Malattia di Favalli-Hirschsprunga

La malattia di Favalli-Hirschsprung è una rara malattia congenita caratterizzata dall'assenza di cellule nervose (gangli) nella parete del colon. Ciò porta ad una compromissione della peristalsi e alla ritenzione di feci nelle parti interessate dell'intestino.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1886 dal pediatra danese Harald Hirschsprung. La causa della malattia è una mutazione nei geni responsabili della migrazione cellulare nel periodo embrionale.

Clinicamente si manifesta con stitichezza, gonfiore, vomito nei primi mesi di vita del bambino. La diagnosi si basa sulla radiografia e sull'esame istologico. Il trattamento chirurgico prevede la rimozione dell'area interessata dell'intestino. La prognosi è generalmente favorevole con un trattamento tempestivo.