Favalli-Hirschsprunga sygdom

Favalli-Hirschsprungs sygdom er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved fravær af nerveceller (ganglier) i tyktarmens væg. Dette fører til nedsat peristaltik og afføringsretention i de berørte dele af tarmen.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den danske børnelæge Harald Hirschsprung i 1886. Årsagen til sygdommen er en mutation i de gener, der er ansvarlige for cellemigration i embryonalperioden.

Klinisk manifesteret af forstoppelse, oppustethed, opkastning i de første måneder af et barns liv. Diagnosen er baseret på røntgen og histologisk undersøgelse. Kirurgisk behandling involverer fjernelse af det berørte område af tarmen. Prognosen er generelt gunstig med rettidig behandling.