ファヴァリ・ヒルシュスプルンガ病

ファヴァリ・ヒルシュスプルング病は、結腸壁に神経細胞 (神経節) が存在しないことを特徴とするまれな先天性疾患です。これにより、蠕動運動が障害され、腸の患部で便が滞留します。

この病気は 1886 年にデンマークの小児科医ハラルド・ヒルシュスプルングによって最初に報告されました。この病気の原因は、胎児期の細胞移動を担う遺伝子の変異です。

臨床的には、生後数か月の便秘、膨満感、嘔吐によって現れます。診断はX線検査と組織学的検査に基づいて行われます。外科的治療には、腸の患部を切除することが含まれます。タイムリーな治療により予後は一般に良好です。