Favalli-Hirschsprunga sjukdom

Favalli-Hirschsprungs sjukdom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av frånvaron av nervceller (ganglier) i tjocktarmens vägg. Detta leder till försämrad peristaltik och avföringsretention i de drabbade delarna av tarmen.

Sjukdomen beskrevs första gången av den danske barnläkaren Harald Hirschsprung 1886. Orsaken till sjukdomen är en mutation i de gener som ansvarar för cellmigration under embryonalperioden.

Kliniskt manifesterad av förstoppning, uppblåsthet, kräkningar under de första månaderna av ett barns liv. Diagnosen baseras på röntgen och histologisk undersökning. Kirurgisk behandling innebär att man tar bort det drabbade området av tarmen. Prognosen är i allmänhet gynnsam med snabb behandling.