파발리-히르슈슈프룽가병

Favalli-Hirschsprung 질환은 결장 벽에 신경 세포(신경절)가 없는 것이 특징인 드문 선천성 질환입니다. 이로 인해 장의 영향을 받는 부위의 연동 운동 및 대변 정체가 손상됩니다.

이 질병은 1886년 덴마크 소아과 의사 Harald Hirschsprung에 의해 처음 기술되었습니다. 질병의 원인은 배아기의 세포 이동을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다.

아이의 생애 첫 달에 변비, 팽만감, 구토로 임상적으로 나타납니다. 진단은 엑스레이와 조직학적 검사를 기반으로 합니다. 외과 적 치료에는 장의 영향을받은 부위를 제거하는 것이 포함됩니다. 적시에 치료하면 예후는 일반적으로 유리합니다.