Choroba Favalliego-Hirschsprungi

Choroba Favalliego-Hirschsprunga to rzadka choroba wrodzona charakteryzująca się brakiem komórek nerwowych (zwojów) w ścianie jelita grubego. Prowadzi to do zaburzenia perystaltyki i zastoju stolca w dotkniętych obszarach jelita.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez duńskiego pediatrę Haralda Hirschsprunga w 1886 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w genach odpowiedzialnych za migrację komórek w okresie embrionalnym.

Klinicznie objawia się zaparciami, wzdęciami, wymiotami w pierwszych miesiącach życia dziecka. Rozpoznanie opiera się na badaniu rentgenowskim i badaniu histologicznym. Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu dotkniętego obszaru jelita. Rokowanie jest na ogół korzystne, jeśli leczenie zostanie podjęte w odpowiednim czasie.