Ziekte van Favalli-Hirschsprunga

De ziekte van Favalli-Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen (ganglia) in de wand van de dikke darm. Dit leidt tot verminderde peristaltiek en het vasthouden van ontlasting in de aangetaste delen van de darm.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Deense kinderarts Harald Hirschsprung in 1886. De oorzaak van de ziekte is een mutatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor celmigratie in de embryonale periode.

Klinisch gemanifesteerd door obstipatie, een opgeblazen gevoel en braken in de eerste maanden van het leven van een kind. De diagnose is gebaseerd op röntgenonderzoek en histologisch onderzoek. Chirurgische behandeling omvat het verwijderen van het getroffen deel van de darm. Bij tijdige behandeling is de prognose over het algemeen gunstig.