Penyakit Gamstorp

Gamstorp adalah penyakit langka yang mempengaruhi sistem motorik dan berhubungan dengan gangguan koordinasi motorik. Penyakit ini biasanya terjadi pada anak-anak, namun bisa juga terjadi pada orang dewasa. Populer, penyakit ini disebut juga familial adynamia, karena penderitanya jarang keluar rumah untuk berkomunikasi dengan orang lain.

Gejala utama gamstorp adalah hilangnya koordinasi, kelemahan otot, dan pusing. Penderita mungkin mengalami kesulitan berjalan dan kesulitan melakukan berbagai latihan fisik.

Penyebab gamstorp masih belum diketahui, namun beberapa peneliti menghubungkannya dengan faktor genetik. Penelitian mengenai penyebaran penyakit ini menunjukkan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Skandinavia atau Finlandia.

Perawatan untuk gamstorp bergantung pada tingkat keparahannya dan mungkin termasuk pengobatan, terapi fisik, pijat, dan perawatan lainnya. Obat yang digunakan untuk mengatasi penyakit ini antara lain beta blocker, obat antikolinesterase, dan antidepresan.

Meskipun gamsthorp termasuk penyakit langka, namun penyakit ini dapat berdampak serius pada kualitas hidup pasien. Orang dengan diagnosis ini mungkin mengalami kesulitan dalam kehidupan sehari-hari, seperti kesulitan berjalan, kurang aktivitas fisik, dan terbatasnya kontak sosial.



Gamstorp - penyakit atau adynamia episodik keluarga

Penyakit Halsted-Levander adalah penyakit yang ditandai dengan hilangnya fungsi otot dan atrofi tulang; suatu cacat genetik pada penimbunan enzim lisosom, yang menyebabkan terganggunya metabolisme lemak pada otot, sehingga mengakibatkan kekurangan nutrisi, dan juga penurunan kemampuan mengolah oksigen. Pada akhirnya, semua ini menyebabkan tubuh menjadi lemah. Saat ini, contoh pasien yang paling mencolok adalah putra seorang peneliti Jerman, dokter anak Swedia Ingvar Fleming-Gamstorp, yang penyakitnya dikenal sebagai penyakit keluarga episodik adinamik. Penyakit keluarga episodik adinamik biasanya terjadi antara usia lima dan tiga belas tahun dan bersifat kronis. Oleh karena itu, pasien dirawat di rumah sakit beberapa kali dalam setahun untuk perawatan medis darurat. Angka kematian pasien hanya 2-3%, namun kondisi pasien sangat tidak memuaskan, praktis tidak bisa bergerak. Pada beberapa pasien, penyakit ini sering kali bersifat akut. Hal ini disertai dengan penurunan tajam kondisi, peningkatan suhu tubuh dan nyeri otot terus menerus yang disebabkan oleh malnutrisi akut pada jaringan otot.

Berbagai metode digunakan untuk mengobati penyakit ini, termasuk suntikan hormon pertumbuhan dan interferon, namun tidak membuahkan hasil yang nyata. Sebaliknya, penelitian genetik dilakukan, yang mengungkapkan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim penting untuk memproses lemak dalam tubuh. Mutasi ini bersifat bawaan, diturunkan berdasarkan autosom