Bệnh Gamstorp

Gamstorp là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống vận động và có liên quan đến sự suy giảm khả năng phối hợp vận động. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em nhưng cũng có thể xảy ra ở người lớn. Phổ biến, căn bệnh này còn được gọi là bệnh adynamia gia đình, do bệnh nhân hiếm khi rời khỏi nhà để giao tiếp với người khác.

Các triệu chứng chính của gamstorp là mất khả năng phối hợp, yếu cơ và chóng mặt. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi đi lại và khó thực hiện các bài tập thể chất khác nhau.

Nguyên nhân của gamstorp vẫn chưa được biết, nhưng một số nhà nghiên cứu liên kết nó với yếu tố di truyền. Nghiên cứu về sự lây lan của căn bệnh này đã chỉ ra rằng căn bệnh này phổ biến nhất ở những người có nguồn gốc Scandinavi hoặc Phần Lan.

Việc điều trị bệnh gamstorp tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó và có thể bao gồm dùng thuốc, vật lý trị liệu, xoa bóp và các phương pháp điều trị khác. Các loại thuốc dùng để điều trị bệnh này bao gồm thuốc chẹn beta, thuốc kháng cholinesterase và thuốc chống trầm cảm.

Mặc dù gamsthorp là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Những người có chẩn đoán này có thể gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như khó đi lại, thiếu hoạt động thể chất và hạn chế tiếp xúc xã hội.

Gamstorp - bệnh hoặc chứng suy nhược từng giai đoạn gia đình

Bệnh Halsted-Levander là một bệnh có đặc điểm là mất chức năng cơ và teo xương; một khiếm khuyết di truyền trong việc tích tụ enzyme lysosomal, dẫn đến rối loạn chuyển hóa chất béo trong cơ, dẫn đến thiếu dinh dưỡng và giảm khả năng xử lý oxy. Cuối cùng, tất cả điều này dẫn đến một cơ thể yếu đuối. Hiện tại, ví dụ nổi bật nhất về bệnh nhân là con trai của một nhà nghiên cứu người Đức, bác sĩ nhi khoa người Thụy Điển Ingvar Fleming-Gamstorp, người mắc bệnh được gọi là bệnh gia đình từng đợt bất động. Bệnh gia đình từng giai đoạn bất động thường xảy ra ở độ tuổi từ 5 đến 13 tuổi và có tính chất mãn tính. Vì vậy, bệnh nhân phải nhập viện nhiều lần trong năm để được chăm sóc y tế khẩn cấp. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân chỉ là 2-3%, nhưng tình trạng của bệnh nhân rất kém, gần như bất động. Ở một số bệnh nhân, bệnh thường diễn biến cấp tính. Nó đi kèm với tình trạng suy giảm nghiêm trọng, nhiệt độ cơ thể tăng lên và đau cơ liên tục do suy dinh dưỡng cấp tính của mô cơ.

Nhiều phương pháp khác nhau đã được sử dụng để điều trị bệnh, bao gồm tiêm hormone tăng trưởng và interferon, nhưng chúng không mang lại hiệu quả rõ rệt. Thay vào đó, một nghiên cứu di truyền đã được thực hiện, cho thấy đột biến ở gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại enzyme quan trọng để xử lý chất béo trong cơ thể. Đột biến này là bẩm sinh, được di truyền trên cơ sở nhiễm sắc thể thường