Gamstorpin tauti

Gamstorp on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa motoriseen järjestelmään ja liittyy heikentyneeseen motoriseen koordinaatioon. Tauti esiintyy yleensä lapsilla, mutta voi esiintyä myös aikuisilla. Yleisesti tätä sairautta kutsutaan myös familiaaliseksi adynamiaksi, mikä johtuu siitä, että potilaat harvoin lähtevät kotoa kommunikoimaan muiden ihmisten kanssa.

Gamstorpin pääoireet ovat koordinaation menetys, lihasheikkous ja huimaus. Potilailla voi olla vaikeuksia kävellä ja vaikeuksia suorittaa erilaisia ​​fyysisiä harjoituksia.

Gamstorpin syitä ei vielä tunneta, mutta jotkut tutkijat yhdistävät sen geneettisiin tekijöihin. Taudin leviämistä koskeva tutkimus on osoittanut, että se on yleisin skandinaavista tai suomalaista syntyperää olevilla ihmisillä.

Gamstorpin hoito riippuu sen vakavuudesta ja voi sisältää lääkitystä, fysioterapiaa, hierontaa ja muita hoitoja. Tämän taudin hoitoon käytettyjä lääkkeitä ovat beetasalpaajat, antikoliiniesteraasilääkkeet ja masennuslääkkeet.

Vaikka gamsthorp on harvinainen sairaus, sillä voi olla vakava vaikutus potilaiden elämänlaatuun. Ihmisillä, joilla on tämä diagnoosi, voi olla vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä, kuten kävelyongelmia, fyysisen toiminnan puutetta ja rajoitettuja sosiaalisia kontakteja.

Gamstorp - sairaus tai familiaalinen episodinen adynamia

Halsted-Levanderin tauti on sairaus, jolle on tunnusomaista lihasten toiminnan menetys ja luuston surkastuminen; geneettinen vika lysosomaalisen entsyymin kertymisessä, mikä johtaa rasva-aineenvaihdunnan häiriintymiseen lihaksissa, mikä johtaa ravinnon puutteeseen ja myös kyvyn prosessoida happea heikkenemiseen. Lopulta kaikki tämä johtaa heikkoon kehoon. Tällä hetkellä silmiinpistävin esimerkki potilaasta on saksalaisen tutkijan, ruotsalaisen lastenlääkärin Ingvar Fleming-Gamstorpin poika, jonka sairaus on tullut tunnetuksi adynaamisena episodisena perhesairautena. Adynaaminen episodinen perhesairaus ilmaantuu yleensä viiden ja kolmentoista vuoden iässä ja on luonteeltaan krooninen. Siksi potilaita otetaan sairaalaan useita kertoja vuodessa ensiapuhoitoon. Potilaiden kuolleisuus on vain 2-3 %, mutta potilaiden tila on erittäin epätyydyttävä, he ovat käytännössä liikkumattomia. Joillakin potilailla tauti etenee usein akuuttina. Siihen liittyy voimakas kunnon heikkeneminen, kehon lämpötilan nousu ja jatkuva lihaskipu, joka johtuu lihaskudoksen akuutista aliravitsemuksesta.

Taudin hoitoon käytettiin erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien kasvuhormoni- ja interferoniruiskeet, mutta ne eivät tuottaneet havaittavaa vaikutusta. Sen sijaan tehtiin geneettinen tutkimus, joka paljasti geenin mutaation, joka vastaa kehon rasvan käsittelylle tärkeän entsyymin tuotannosta. Tämä mutaatio on synnynnäinen, periytyy autosomien perusteella