Νόσος Gamstorp

Το Gamstorp είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το κινητικό σύστημα και σχετίζεται με διαταραχή του κινητικού συντονισμού. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες. Δημοφιλώς, αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης οικογενειακή αδυναμία, η οποία οφείλεται στο γεγονός ότι οι ασθενείς σπάνια φεύγουν από το σπίτι για να επικοινωνήσουν με άλλα άτομα.

Τα κύρια συμπτώματα του gamstorp είναι η απώλεια συντονισμού, η μυϊκή αδυναμία και η ζάλη. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν δυσκολία στο περπάτημα και δυσκολία στην εκτέλεση διαφόρων σωματικών ασκήσεων.

Τα αίτια του gamstorp είναι ακόμα άγνωστα, αλλά ορισμένοι ερευνητές το συνδέουν με γενετικούς παράγοντες. Η έρευνα για την εξάπλωση της νόσου έχει δείξει ότι είναι πιο συχνή σε άτομα με σκανδιναβική ή φινλανδική καταγωγή.

Η θεραπεία για το gamstorp εξαρτάται από τη σοβαρότητά του και μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, μασάζ και άλλες θεραπείες. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν βήτα αποκλειστές, φάρμακα αντιχολινεστεράσης και αντικαταθλιπτικά.

Αν και το gamsthorp είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να έχει σοβαρό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Τα άτομα με αυτή τη διάγνωση μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην καθημερινή ζωή, όπως προβλήματα στο περπάτημα, έλλειψη σωματικής δραστηριότητας και περιορισμένες κοινωνικές επαφές.

Gamstorp - ασθένεια ή οικογενειακή επεισοδιακή αδυναμία

Η νόσος Halsted-Levander είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από απώλεια μυϊκής λειτουργίας και σκελετική ατροφία. ένα γενετικό ελάττωμα στη συσσώρευση ενός λυσοσωμικού ενζύμου, το οποίο οδηγεί σε διαταραχή του μεταβολισμού του λίπους στους μύες, με αποτέλεσμα την έλλειψη διατροφής και επίσης μείωση της ικανότητας επεξεργασίας οξυγόνου. Τελικά, όλα αυτά οδηγούν σε ένα αδύναμο σώμα. Επί του παρόντος, το πιο εντυπωσιακό παράδειγμα ασθενούς είναι ο γιος ενός Γερμανού ερευνητή, του Σουηδού παιδίατρου Ingvar Fleming-Gamstorp, του οποίου η ασθένεια έχει γίνει γνωστή ως αδυναμική επεισοδιακή οικογενειακή νόσο. Η αδυναμική επεισοδιακή οικογενειακή ασθένεια εμφανίζεται συνήθως μεταξύ πέντε και δεκατριών ετών και είναι χρόνιας φύσης. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς εισάγονται στο νοσοκομείο πολλές φορές το χρόνο για επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Το ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των ασθενών είναι μόνο 2-3%, αλλά η κατάσταση των ασθενών είναι πολύ μη ικανοποιητική, είναι πρακτικά ακινητοποιημένοι. Σε ορισμένους ασθενείς, η ασθένεια παίρνει συχνά μια οξεία πορεία. Συνοδεύεται από απότομη επιδείνωση της κατάστασης, αυξημένη θερμοκρασία σώματος και συνεχή μυϊκό πόνο που προκαλείται από οξύ υποσιτισμό του μυϊκού ιστού.

Χρησιμοποιήθηκαν διάφορες μέθοδοι για τη θεραπεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των ενέσεων αυξητικής ορμόνης και ιντερφερόνης, αλλά δεν είχαν αξιοσημείωτο αποτέλεσμα. Αντίθετα, πραγματοποιήθηκε μια γενετική μελέτη, η οποία αποκάλυψε μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που είναι σημαντικό για την επεξεργασία του λίπους στο σώμα. Αυτή η μετάλλαξη είναι συγγενής, κληρονομείται με βάση τα αυτοσώματα