Gamstorp-Krankheit

Gamstorp ist eine seltene Erkrankung, die das motorische System beeinträchtigt und mit einer Beeinträchtigung der motorischen Koordination einhergeht. Die Krankheit tritt meist bei Kindern auf, kann aber auch bei Erwachsenen auftreten. Im Volksmund wird diese Krankheit auch familiäre Adynamie genannt, was darauf zurückzuführen ist, dass Patienten selten das Haus verlassen, um mit anderen Menschen zu kommunizieren.

Die Hauptsymptome von Gamstorp sind Koordinationsverlust, Muskelschwäche und Schwindel. Patienten können Schwierigkeiten beim Gehen und bei der Durchführung verschiedener körperlicher Übungen haben.

Die Ursachen von Gamstorp sind noch unbekannt, einige Forscher bringen es jedoch mit genetischen Faktoren in Verbindung. Untersuchungen zur Ausbreitung der Krankheit haben gezeigt, dass sie am häufigsten bei Menschen skandinavischer oder finnischer Abstammung auftritt.

Die Behandlung von Gamstorp hängt vom Schweregrad ab und kann Medikamente, Physiotherapie, Massage und andere Behandlungen umfassen. Zu den Medikamenten zur Behandlung dieser Krankheit gehören Betablocker, Anticholinesterase-Medikamente und Antidepressiva.

Obwohl es sich bei Gamsthorp um eine seltene Erkrankung handelt, kann sie schwerwiegende Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten haben. Menschen mit dieser Diagnose können Schwierigkeiten im täglichen Leben haben, wie z. B. Probleme beim Gehen, mangelnde körperliche Aktivität und eingeschränkte soziale Kontakte.

Gamstorp – Krankheit oder familiäre episodische Adynamie

Die Halsted-Levander-Krankheit ist eine Krankheit, die durch Verlust der Muskelfunktion und Skelettatrophie gekennzeichnet ist. ein genetischer Defekt bei der Ansammlung eines lysosomalen Enzyms, der zu einer Störung des Fettstoffwechsels in den Muskeln führt, was zu einem Mangel an Nährstoffen und auch zu einer verminderten Fähigkeit zur Sauerstoffverarbeitung führt. Letztendlich führt das alles zu einem schwachen Körper. Das derzeit auffälligste Beispiel eines Patienten ist der Sohn eines deutschen Forschers, des schwedischen Kinderarztes Ingvar Fleming-Gamstorp, dessen Krankheit als adynamische episodische familiäre Krankheit bekannt geworden ist. Adynamische episodische Familienerkrankungen treten meist im Alter zwischen fünf und dreizehn Jahren auf und sind chronischer Natur. Daher werden Patienten mehrmals im Jahr zur notfallmedizinischen Versorgung ins Krankenhaus eingeliefert. Die Sterblichkeitsrate der Patienten beträgt nur 2-3 %, aber der Zustand der Patienten ist sehr unbefriedigend, sie sind praktisch immobilisiert. Bei manchen Patienten verläuft die Erkrankung oft akut. Es geht mit einer starken Verschlechterung des Zustands, einer erhöhten Körpertemperatur und anhaltenden Muskelschmerzen einher, die durch eine akute Unterernährung des Muskelgewebes verursacht werden.

Zur Behandlung der Krankheit wurden verschiedene Methoden eingesetzt, darunter Injektionen von Wachstumshormon und Interferon, die jedoch keine spürbare Wirkung zeigten. Stattdessen wurde eine genetische Studie durchgeführt, die eine Mutation in dem Gen aufdeckte, das für die Produktion eines Enzyms verantwortlich ist, das für die Fettverarbeitung im Körper wichtig ist. Diese Mutation ist angeboren und wird auf der Grundlage von Autosomen vererbt