Gamstorps sjukdom

Gamstorp är en sällsynt sjukdom som påverkar det motoriska systemet och är förknippad med nedsatt motorisk koordination. Sjukdomen förekommer vanligtvis hos barn, men kan även förekomma hos vuxna. Populärt kallas denna sjukdom även för familjär adynami, vilket beror på att patienter sällan lämnar hemmet för att kommunicera med andra människor.

Huvudsymtomen på gamstorp är förlust av koordination, muskelsvaghet och yrsel. Patienter kan uppleva svårigheter att gå och svårigheter att utföra olika fysiska övningar.

Orsakerna till gamstorp är fortfarande okända, men vissa forskare kopplar det till genetiska faktorer. Forskning om sjukdomens spridning har visat att den är vanligast hos personer med skandinaviska eller finska anor.

Behandling för gamstorp beror på hur allvarlig den är och kan innefatta medicinering, sjukgymnastik, massage och andra behandlingar. Läkemedel som används för att behandla denna sjukdom inkluderar betablockerare, antikolinesterasläkemedel och antidepressiva medel.

Även om gamsthorp är en sällsynt sjukdom kan den ha en allvarlig inverkan på patienternas livskvalitet. Personer med denna diagnos kan uppleva svårigheter i det dagliga livet, såsom problem med att gå, bristande fysisk aktivitet och begränsade sociala kontakter.

Gamstorp - sjukdom eller familjär episodisk adynami

Halsted-Levanders sjukdom är en sjukdom som kännetecknas av förlust av muskelfunktion och skelettatrofi; en genetisk defekt i ackumuleringen av ett lysosomalt enzym, vilket leder till störningar av fettmetabolismen i muskler, vilket resulterar i brist på näring och även en minskning av förmågan att bearbeta syre. I slutändan leder allt detta till en svag kropp. För närvarande är det mest slående exemplet på en patient son till en tysk forskare, svenske barnläkaren Ingvar Fleming-Gamstorp, vars sjukdom har blivit känd som en dynamisk episodisk familjär sjukdom. Adynamisk episodisk familjesjukdom uppstår vanligtvis mellan fem och tretton års ålder och är kronisk till sin natur. Därför läggs patienter in på sjukhuset flera gånger om året för akut sjukvård. Dödligheten bland patienter är bara 2-3%, men tillståndet för patienterna är mycket otillfredsställande, de är praktiskt taget immobiliserade. Hos vissa patienter tar sjukdomen ofta ett akut förlopp. Det åtföljs av en kraftig försämring av tillståndet, ökad kroppstemperatur och kontinuerlig muskelsmärta orsakad av akut undernäring av muskelvävnad.

Olika metoder användes för att behandla sjukdomen, inklusive injektioner av tillväxthormon och interferon, men de gav ingen märkbar effekt. Istället genomfördes en genetisk studie som avslöjade en mutation i genen som ansvarar för produktionen av ett enzym som är viktigt för att bearbeta fett i kroppen. Denna mutation är medfödd, ärvd på basis av autosomer