Gamstorp-kór

A Gamstorp egy ritka betegség, amely a motoros rendszert érinti, és a mozgáskoordináció károsodásával jár. A betegség általában gyermekeknél fordul elő, de felnőtteknél is előfordulhat. Népszerűen ezt a betegséget családi adynamiának is nevezik, ami annak a ténynek köszönhető, hogy a betegek ritkán hagyják el otthonukat, hogy másokkal kommunikáljanak.

A gamstorp fő tünetei a koordináció elvesztése, izomgyengeség és szédülés. A betegek járási nehézségeket és nehézségeket tapasztalhatnak különféle fizikai gyakorlatok végrehajtása során.

A gamstorp okai még mindig ismeretlenek, de egyes kutatók genetikai tényezőkhöz kötik. A betegség terjedését vizsgáló kutatások kimutatták, hogy a skandináv vagy finn felmenőkkel rendelkező embereknél fordul elő leggyakrabban.

A gamstorp kezelése annak súlyosságától függ, és magában foglalhat gyógyszeres kezelést, fizikoterápiát, masszázst és egyéb kezeléseket. A betegség kezelésére használt gyógyszerek közé tartoznak a béta-blokkolók, az antikolineszteráz gyógyszerek és az antidepresszánsok.

Bár a gamsthorp ritka betegség, komoly hatással lehet a betegek életminőségére. Az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek nehézségeket tapasztalhatnak a mindennapi életük során, például járási problémákkal, fizikai aktivitás hiányával és korlátozott társadalmi kapcsolatokkal.

Gamstorp - betegség vagy családi epizodikus adinamia

A Halsted-Levander-kór olyan betegség, amelyet az izomműködés elvesztése és a csontváz atrófiája jellemez; egy lizoszómális enzim felhalmozódásának genetikai hibája, amely az izmokban a zsíranyagcsere megzavarásához vezet, ami a táplálkozás hiányát, valamint az oxigénfeldolgozó képesség csökkenését eredményezi. Végső soron mindez gyenge testhez vezet. Jelenleg a páciens legszembetűnőbb példája egy német kutató fia, Ingvar Fleming-Gamstorp svéd gyermekorvos, akinek betegsége adinamikus epizodikus családi betegségként vált ismertté. Az adinamikus, epizodikus családi betegség általában öt és tizenhárom éves kor között jelentkezik, és krónikus jellegű. Ezért a betegek évente többször kerülnek kórházba sürgősségi orvosi ellátás céljából. A betegek halálozási aránya mindössze 2-3%, de a betegek állapota nagyon nem kielégítő, gyakorlatilag immobilizáltak. Egyes betegeknél a betegség gyakran akut lefolyású. Ezt az állapot éles romlása, a testhőmérséklet emelkedése és az izomszövet akut alultápláltsága által okozott folyamatos izomfájdalom kíséri.

Különféle módszereket alkalmaztak a betegség kezelésére, beleértve a növekedési hormon és az interferon injekcióit is, de ezek nem jártak észrevehető hatással. Ehelyett genetikai vizsgálatot végeztek, amely feltárta a gén mutációját, amely a szervezetben a zsírfeldolgozáshoz fontos enzim termeléséért felelős. Ez a mutáció veleszületett, autoszómák alapján öröklődik