Gamstorp Hastalığı

Gamstorp, motor sistemini etkileyen ve motor koordinasyonunun bozulmasıyla ilişkili nadir bir hastalıktır. Hastalık genellikle çocuklarda görülür, ancak yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Halk arasında bu hastalığa ailesel dinamizm de denir; bunun nedeni, hastaların diğer insanlarla iletişim kurmak için nadiren evden ayrılmasıdır.

Gamstorp'un ana semptomları koordinasyon kaybı, kas zayıflığı ve baş dönmesidir. Hastalar yürüme güçlüğü ve çeşitli fiziksel egzersizleri yapmada zorluk yaşayabilirler.

Gamstorp'un nedenleri hala bilinmiyor ancak bazı araştırmacılar bunu genetik faktörlere bağlıyor. Hastalığın yayılmasına ilişkin araştırmalar, hastalığın en çok İskandinav veya Fin kökenli kişilerde görüldüğünü gösterdi.

Gamstorp tedavisi ciddiyetine bağlıdır ve ilaç tedavisi, fizik tedavi, masaj ve diğer tedavileri içerebilir. Bu hastalığı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında beta blokerler, antikolinesteraz ilaçları ve antidepresanlar bulunur.

Gamsthorp nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilmektedir. Bu tanıya sahip kişiler günlük yaşamda yürüme sorunları, fiziksel aktivite eksikliği ve sınırlı sosyal temaslar gibi zorluklar yaşayabilir.

Gamstorp - hastalık veya ailesel epizodik adynamia

Halsted-Levander hastalığı, kas fonksiyonu kaybı ve iskelet atrofisi ile karakterize bir hastalıktır; Lizozomal enzim birikimindeki genetik bir kusur, kaslarda yağ metabolizmasının bozulmasına yol açarak beslenme eksikliğine ve ayrıca oksijeni işleme yeteneğinde azalmaya neden olur. Sonuçta tüm bunlar zayıf bir vücuda yol açar. Şu anda bu hastanın en çarpıcı örneği, hastalığı adinamik epizodik ailesel hastalık olarak bilinen Alman araştırmacı İsveçli çocuk doktoru Ingvar Fleming-Gamstorp'un oğludur. Adinamik epizodik aile hastalığı genellikle beş ila on üç yaşları arasında ortaya çıkar ve doğası gereği kroniktir. Bu nedenle hastalar acil tıbbi bakım için yılda birkaç kez hastaneye başvurmaktadır. Hastalar arasında ölüm oranı sadece% 2-3'tür, ancak hastaların durumu çok yetersiz, pratik olarak hareketsiz durumdalar. Bazı hastalarda hastalık sıklıkla akut bir seyir izler. Durumda keskin bir bozulma, vücut ısısında artış ve kas dokusunun akut yetersiz beslenmesinden kaynaklanan sürekli kas ağrısı eşlik eder.

Hastalığı tedavi etmek için büyüme hormonu ve interferon enjeksiyonları da dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanıldı, ancak bunlar gözle görülür bir etki yaratmadı. Bunun yerine, vücutta yağın işlenmesi için önemli olan bir enzimin üretiminden sorumlu gende bir mutasyon olduğunu ortaya çıkaran bir genetik çalışma gerçekleştirildi. Bu mutasyon konjenitaldir ve otozomlara dayalı olarak kalıtsaldır.