Choroba Gamstorp

Gamstorp to rzadka choroba, która wpływa na układ ruchu i wiąże się z zaburzeniami koordynacji ruchowej. Choroba występuje zwykle u dzieci, ale może również wystąpić u dorosłych. Popularnie choroba ta nazywana jest także adynamią rodzinną, co wynika z faktu, że pacjenci rzadko wychodzą z domu, aby porozumieć się z innymi ludźmi.

Głównymi objawami gamstorpu są utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zawroty głowy. Pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem i trudnościami w wykonywaniu różnych ćwiczeń fizycznych.

Przyczyny gamstorpu są nadal nieznane, ale niektórzy badacze wiążą go z czynnikami genetycznymi. Badania nad rozprzestrzenianiem się choroby wykazały, że występuje ona najczęściej u osób pochodzenia skandynawskiego lub fińskiego.

Leczenie gamstorpu zależy od jego ciężkości i może obejmować leki, fizykoterapię, masaż i inne metody leczenia. Leki stosowane w leczeniu tej choroby obejmują beta-blokery, leki antycholinesterazy i leki przeciwdepresyjne.

Chociaż gamsthorp jest chorobą rzadką, może mieć poważny wpływ na jakość życia pacjentów. Osoby z tą diagnozą mogą doświadczać trudności w życiu codziennym, takich jak problemy z chodzeniem, brak aktywności fizycznej i ograniczone kontakty społeczne.

Gamstorp - choroba lub rodzinna adynamia epizodyczna

Choroba Halsteda-Levandera to choroba charakteryzująca się utratą funkcji mięśni i zanikiem szkieletu; genetyczny defekt gromadzenia się enzymu lizosomalnego, który prowadzi do zaburzenia metabolizmu tłuszczów w mięśniach, co skutkuje brakiem odżywienia, a także zmniejszeniem zdolności przetwarzania tlenu. Ostatecznie wszystko to prowadzi do osłabienia organizmu. Obecnie najbardziej uderzającym przykładem pacjenta jest syn niemieckiego badacza, szwedzkiego pediatry Ingvara Fleminga-Gamstorp, którego choroba stała się znana jako adynamiczna epizodyczna choroba rodzinna. Adynamiczna, epizodyczna choroba rodzinna występuje zwykle w wieku od pięciu do trzynastu lat i ma charakter przewlekły. Dlatego kilka razy w roku pacjenci przyjmowani są do szpitala w celu uzyskania pomocy medycznej w nagłych przypadkach. Śmiertelność wśród chorych wynosi zaledwie 2-3%, ale stan chorych jest bardzo niezadowalający, są oni praktycznie unieruchomieni. U niektórych pacjentów choroba często przyjmuje ostry przebieg. Towarzyszy temu gwałtowne pogorszenie stanu, podwyższona temperatura ciała i ciągłe bóle mięśni spowodowane ostrym niedożywieniem tkanki mięśniowej.

Stosowano różne metody leczenia choroby, m.in. zastrzyki z hormonu wzrostu i interferonu, lecz nie przyniosły one zauważalnego efektu. Zamiast tego przeprowadzono badanie genetyczne, które ujawniło mutację w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu ważnego w przetwarzaniu tłuszczu w organizmie. Mutacja ta jest wrodzona, dziedziczona na podstawie autosomów