Гамсторп Болезнь

Гамсторп - это редкая болезнь, которая затрагивает двигательную систему и связана с нарушением координации движений. Обычно заболевание встречается у детей, но может быть и у взрослых. В народе эту болезнь также называют семейной адинамией, что связано с тем, что больные редко выходят из дома для общения с другими людьми.

Главным симптомом гамсторпа является потеря координации движений, слабость мышц и головокружение. Больные могут ощущать затруднения при ходьбе, а также испытывать трудности при выполнении различных физических упражнений.

Причины гамсторпа до сих пор не установлены, но некоторые исследователи связывают ее с генетическими факторами. Исследование распространения болезни показало, что она чаще всего встречается у людей со скандинавскими или финскими корнями.

Лечение гамсторпа зависит от его тяжести и может включать в себя медикаментозную терапию, физиотерапию, массаж и другие методы лечения. Среди препаратов, используемых для лечения этой болезни, можно выделить бета-блокаторы, антихолинэстеразные препараты и антидепрессанты.

Несмотря на то, что гамсторп является редким заболеванием, оно может оказывать серьезное влияние на качество жизни больных. Люди с этим диагнозом могут столкнуться с трудностями в повседневной жизни, такими как проблемы с ходьбой, недостатком физической активности и ограничением социальных контактов.

Гамсторп -болезнь или семейная эпизодическая адинамия

Болезнь Хальстеда-Левандера — заболевание, характеризующееся потерей функции мышц и атрофией скелета; генетический дефект накопления лизосомного фермента, который приводит к нарушению процессов обмена жиров в мышцах из-за чего наступает недостаток питания, а также снижается способность перерабатывать кислород. В конечном итоге все это приводит к слабому организму. В настоящее время наиболее ярким примером больного является сын немецкого исследователя, шведского педиатра Ингвара Флеминга-Гамсторпа, заболевание которого стало известно под названием адинамической эпизодической семейной болезни. Адинамическая эпизодиче-ская семейная болезнь возникает, как правило, в возрасте от пяти до тринадцати лет и носит хронический характер. Поэтому больные несколько раз в год попадают в стационар для оказания неотложной медицинской помощи. Смертность среди больных составляет всего 2-3%, однако состояние пациентов весьма неудовлетворительное, они практически обездвижены. У части больных заболевание нередко принимает острое течение. Оно сопровождается резким ухудшением состояния, повышением температуры тела и не-прерывной мышечной болью, обусловленной острой недостаточностью питания мышечной ткани.

При лечении заболевания использовались различные методы, включая инъекции гормона роста и интерферона, но они не дали ощутимого эффекта. Вместо этого было проведено генетическое исследование, которое выявило мутацию в гене, отвечающем за выработку фермента, важного для переработки жира в организме. Эта мутация является врожденной, наследуемой на основе ауто-сом