Gamstorps sykdom

Gamstorp er en sjelden sykdom som påvirker det motoriske systemet og er forbundet med nedsatt motorisk koordinasjon. Sykdommen oppstår vanligvis hos barn, men kan også forekomme hos voksne. Populært kalles denne sykdommen også familiær adynami, som skyldes at pasienter sjelden går hjemmefra for å kommunisere med andre mennesker.

De viktigste symptomene på gamstorp er tap av koordinasjon, muskelsvakhet og svimmelhet. Pasienter kan oppleve vansker med å gå og problemer med å utføre ulike fysiske øvelser.

Årsakene til gamstorp er fortsatt ukjente, men noen forskere knytter det til genetiske faktorer. Forskning på spredning av sykdommen har vist at den er mest vanlig hos personer med skandinaviske eller finske aner.

Behandling for gamstorp avhenger av alvorlighetsgraden og kan omfatte medisiner, fysioterapi, massasje og andre behandlinger. Legemidler som brukes til å behandle denne sykdommen inkluderer betablokkere, antikolinesterasemedisiner og antidepressiva.

Selv om gamsthorp er en sjelden sykdom, kan den ha en alvorlig innvirkning på pasientenes livskvalitet. Personer med denne diagnosen kan oppleve vansker i dagliglivet, som problemer med å gå, manglende fysisk aktivitet og begrensede sosiale kontakter.

Gamstorp - sykdom eller familiær episodisk adynami

Halsted-Levander sykdom er en sykdom karakterisert ved tap av muskelfunksjon og skjelettatrofi; en genetisk defekt i akkumulering av et lysosomalt enzym, som fører til forstyrrelse av fettmetabolismen i muskler, noe som resulterer i mangel på ernæring, og også en reduksjon i evnen til å behandle oksygen. Til syvende og sist fører alt dette til en svak kropp. For øyeblikket er det mest slående eksemplet på en pasient sønnen til en tysk forsker, den svenske barnelegen Ingvar Fleming-Gamstorp, hvis sykdom har blitt kjent som en dynamisk episodisk familiær sykdom. Adynamisk episodisk familiesykdom oppstår vanligvis i alderen fem til tretten år og er av kronisk natur. Derfor legges pasienter inn på sykehuset flere ganger i året for akuttmedisinsk behandling. Dødeligheten blant pasientene er bare 2-3 %, men pasientenes tilstand er svært utilfredsstillende, de er praktisk talt immobiliserte. Hos noen pasienter tar sykdommen ofte et akutt forløp. Det er ledsaget av en kraftig forverring av tilstanden, økt kroppstemperatur og kontinuerlig muskelsmerter forårsaket av akutt underernæring av muskelvev.

Ulike metoder ble brukt for å behandle sykdommen, inkludert injeksjoner av veksthormon og interferon, men de ga ingen merkbar effekt. I stedet ble det utført en genetisk studie, som avslørte en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av et enzym som er viktig for å behandle fett i kroppen. Denne mutasjonen er medfødt, arvet på grunnlag av autosomer