Gamstorp-ziekte

Gamstorp is een zeldzame ziekte die het motorsysteem aantast en gepaard gaat met verminderde motorische coördinatie. De ziekte komt meestal voor bij kinderen, maar kan ook bij volwassenen voorkomen. In de volksmond wordt deze ziekte ook wel familiale adynamie genoemd, wat te wijten is aan het feit dat patiënten zelden het huis verlaten om met andere mensen te communiceren.

De belangrijkste symptomen van gamstorp zijn verlies van coördinatie, spierzwakte en duizeligheid. Patiënten kunnen moeite hebben met lopen en moeite hebben met het uitvoeren van verschillende fysieke oefeningen.

De oorzaken van gamstorp zijn nog onbekend, maar sommige onderzoekers koppelen het aan genetische factoren. Onderzoek naar de verspreiding van de ziekte heeft aangetoond dat deze het meest voorkomt bij mensen van Scandinavische of Finse afkomst.

De behandeling van gamstorp hangt af van de ernst ervan en kan medicatie, fysiotherapie, massage en andere behandelingen omvatten. Geneesmiddelen die worden gebruikt om deze ziekte te behandelen zijn onder meer bètablokkers, anticholinesterasemedicijnen en antidepressiva.

Hoewel gamsthorp een zeldzame ziekte is, kan deze een ernstige impact hebben op de kwaliteit van leven van patiënten. Mensen met deze diagnose kunnen moeilijkheden ervaren in het dagelijks leven, zoals problemen met lopen, gebrek aan lichamelijke activiteit en beperkte sociale contacten.

Gamstorp - ziekte of familiale episodische adynamie

De ziekte van Halsted-Levander is een ziekte die wordt gekenmerkt door verlies van spierfunctie en skeletatrofie; een genetisch defect in de ophoping van een lysosomaal enzym, wat leidt tot verstoring van het vetmetabolisme in de spieren, resulterend in een gebrek aan voeding, en ook een afname van het vermogen om zuurstof te verwerken. Uiteindelijk leidt dit alles tot een zwak lichaam. Momenteel is het meest opvallende voorbeeld van een patiënt de zoon van een Duitse onderzoeker, de Zweedse kinderarts Ingvar Fleming-Gamstorp, wiens ziekte bekend is geworden als adynamische episodische familiale ziekte. Een dynamische episodische familieziekte komt meestal voor tussen de leeftijd van vijf en dertien jaar en is chronisch van aard. Daarom worden patiënten meerdere keren per jaar in het ziekenhuis opgenomen voor dringende medische zorg. Het sterftecijfer onder patiënten bedraagt ​​slechts 2-3%, maar de toestand van de patiënten is zeer onbevredigend, ze zijn praktisch geïmmobiliseerd. Bij sommige patiënten verloopt de ziekte vaak acuut. Het gaat gepaard met een sterke verslechtering van de conditie, verhoogde lichaamstemperatuur en aanhoudende spierpijn veroorzaakt door acute ondervoeding van spierweefsel.

Er werden verschillende methoden gebruikt om de ziekte te behandelen, waaronder injecties met groeihormoon en interferon, maar deze hadden geen merkbaar effect. In plaats daarvan werd een genetische studie uitgevoerd, waaruit bleek dat er een mutatie was in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een enzym dat belangrijk is voor de vetverwerking in het lichaam. Deze mutatie is aangeboren en wordt geërfd op basis van autosomen