Malattia di Gamstorp

Gamstorp è una malattia rara che colpisce il sistema motorio ed è associata a compromissione della coordinazione motoria. La malattia di solito si manifesta nei bambini, ma può manifestarsi anche negli adulti. Popolarmente, questa malattia è anche chiamata adinamia familiare, poiché i pazienti raramente escono di casa per comunicare con altre persone.

I principali sintomi del gamstorp sono perdita di coordinazione, debolezza muscolare e vertigini. I pazienti possono avere difficoltà a camminare e difficoltà a eseguire vari esercizi fisici.

Le cause del gamstorp sono ancora sconosciute, ma alcuni ricercatori lo collegano a fattori genetici. La ricerca sulla diffusione della malattia ha dimostrato che è più comune nelle persone con origini scandinave o finlandesi.

Il trattamento per il gamstorp dipende dalla sua gravità e può includere farmaci, terapia fisica, massaggi e altri trattamenti. I farmaci usati per trattare questa malattia includono beta-bloccanti, farmaci anticolinesterasici e antidepressivi.

Sebbene il gamsthorp sia una malattia rara, può avere un grave impatto sulla qualità della vita dei pazienti. Le persone con questa diagnosi possono incontrare difficoltà nella vita quotidiana, come problemi di deambulazione, mancanza di attività fisica e contatti sociali limitati.

Gamstorp - malattia o adinamia episodica familiare

La malattia di Halsted-Levander è una malattia caratterizzata da perdita della funzione muscolare e atrofia scheletrica; un difetto genetico nell'accumulo di un enzima lisosomiale, che porta all'interruzione del metabolismo dei grassi nei muscoli, con conseguente mancanza di nutrizione e anche una diminuzione della capacità di processare l'ossigeno. Alla fine, tutto ciò porta a un corpo debole. Attualmente, l'esempio più eclatante di paziente è il figlio di un ricercatore tedesco, il pediatra svedese Ingvar Fleming-Gamstorp, la cui malattia è diventata nota come malattia familiare episodica adinamica. La malattia familiare episodica adinamica si manifesta solitamente tra i cinque e i tredici anni ed è di natura cronica. Pertanto, i pazienti vengono ricoverati in ospedale più volte all'anno per cure mediche di emergenza. Il tasso di mortalità tra i pazienti è solo del 2-3%, ma le condizioni dei pazienti sono molto insoddisfacenti, sono praticamente immobilizzati. In alcuni pazienti, la malattia spesso ha un decorso acuto. È accompagnato da un forte deterioramento delle condizioni, aumento della temperatura corporea e dolore muscolare continuo causato dalla malnutrizione acuta del tessuto muscolare.

Per curare la malattia furono usati vari metodi, comprese le iniezioni di ormone della crescita e interferone, ma non produssero effetti evidenti. È stato invece effettuato uno studio genetico che ha rivelato una mutazione nel gene responsabile della produzione di un enzima importante per la trasformazione dei grassi nel corpo. Questa mutazione è congenita, ereditata sulla base degli autosomi