Гамсторп Хвороба

Гамсторп – це рідкісна хвороба, яка торкається рухової системи та пов'язана з порушенням координації рухів. Зазвичай захворювання зустрічається в дітей віком, але й у дорослих. У народі цю хворобу також називають сімейною адинамією, що пов'язано з тим, що хворі рідко виходять із дому для спілкування з іншими людьми.

Головним симптомом гамсторпу є втрата координації рухів, слабкість м'язів та запаморочення. Хворі можуть відчувати труднощі під час ходьби, і навіть відчувати труднощі під час різних фізичних вправ.

Причини гамсторпу досі не встановлені, але деякі дослідники пов'язують її із генетичними факторами. Дослідження поширення хвороби показало, що вона найчастіше зустрічається у людей зі скандинавським або фінським корінням.

Лікування гамсторпу залежить від його тяжкості і може включати медикаментозну терапію, фізіотерапію, масаж та інші методи лікування. Серед препаратів, що використовуються для лікування цієї хвороби, можна виділити бета-блокатори, антихолінестеразні препарати та антидепресанти.

Незважаючи на те, що гамсторп є рідкісним захворюванням, воно може серйозно впливати на якість життя хворих. Люди з цим діагнозом можуть зіткнутися з труднощами у повсякденному житті, такими як проблеми з ходьбою, нестачею фізичної активності та обмеженням соціальних контактів.

Гамсторп - хвороба або сімейна епізодична адинамія

Хвороба Хальстеда-Левандера - захворювання, що характеризується втратою функції м'язів та атрофією скелета; генетичний дефект накопичення лізосомного ферменту, який призводить до порушення процесів обміну жирів у м'язах, через що настає нестача харчування, а також знижується здатність переробляти кисень. Зрештою, все це призводить до слабкого організму. Нині найяскравішим прикладом хворого є син німецького дослідника, шведського педіатра Інгвара Флемінга-Гамсторпа, захворювання якого стало відоме під назвою адинамічної епізодичної сімейної хвороби. Адинамічна епізодична сімейна хвороба виникає, як правило, у віці від п'яти до тринадцяти років і носить хронічний характер. Тому хворі кілька разів на рік потрапляють до стаціонару для надання невідкладної медичної допомоги. Смертність серед хворих становить лише 2-3%, проте стан пацієнтів дуже незадовільний, вони практично знерухомлені. У частини хворих захворювання нерідко набуває гострого перебігу. Воно супроводжується різким погіршенням стану, підвищенням температури тіла і безперервним м'язовим болем, обумовленої гострою недостатністю харчування м'язової тканини.

При лікуванні захворювання використовували різні методи, включаючи ін'єкції гормону росту та інтерферону, але вони не дали відчутного ефекту. Натомість було проведено генетичне дослідження, яке виявило мутацію в гені, що відповідає за вироблення ферменту, важливого для переробки жиру в організмі. Ця мутація є вродженою, успадкованою на основі ауто-сом