Gamstorps sygdom

Gamstorp er en sjælden sygdom, der påvirker det motoriske system og er forbundet med nedsat motorisk koordination. Sygdommen opstår normalt hos børn, men kan også forekomme hos voksne. Populært kaldes denne sygdom også for familiær adynami, hvilket skyldes, at patienter sjældent forlader hjemmet for at kommunikere med andre mennesker.

De vigtigste symptomer på gamstorp er tab af koordination, muskelsvaghed og svimmelhed. Patienter kan opleve gangbesvær og besvær med at udføre forskellige fysiske øvelser.

Årsagerne til gamstorp er stadig ukendte, men nogle forskere forbinder det med genetiske faktorer. Forskning i sygdommens spredning har vist, at den er mest almindelig hos personer med skandinaviske eller finske aner.

Behandling for gamstorp afhænger af dens sværhedsgrad og kan omfatte medicin, fysioterapi, massage og andre behandlinger. Lægemidler, der bruges til at behandle denne sygdom, omfatter betablokkere, anticholinesterase-lægemidler og antidepressiva.

Selvom gamsthorp er en sjælden sygdom, kan den have en alvorlig indvirkning på patienternes livskvalitet. Mennesker med denne diagnose kan opleve vanskeligheder i dagligdagen, såsom problemer med at gå, manglende fysisk aktivitet og begrænsede sociale kontakter.

Gamstorp - sygdom eller familiær episodisk adynami

Halsted-Levanders sygdom er en sygdom karakteriseret ved tab af muskelfunktion og skeletatrofi; en genetisk defekt i ophobningen af ​​et lysosomalt enzym, hvilket fører til forstyrrelse af fedtstofskiftet i muskler, hvilket resulterer i mangel på ernæring og også et fald i evnen til at behandle ilt. I sidste ende fører alt dette til en svag krop. I øjeblikket er det mest slående eksempel på en patient søn af en tysk forsker, den svenske børnelæge Ingvar Fleming-Gamstorp, hvis sygdom er blevet kendt som en dynamisk episodisk familiær sygdom. Adynamisk episodisk familiesygdom opstår normalt i alderen fem til tretten år og er af kronisk karakter. Derfor bliver patienter flere gange årligt indlagt på hospitalet til akut lægehjælp. Dødeligheden blandt patienter er kun 2-3 %, men patienternes tilstand er meget utilfredsstillende, de er praktisk talt immobiliserede. Hos nogle patienter tager sygdommen ofte et akut forløb. Det er ledsaget af en kraftig forringelse af tilstanden, øget kropstemperatur og vedvarende muskelsmerter forårsaget af akut underernæring af muskelvæv.

Forskellige metoder blev brugt til at behandle sygdommen, herunder injektioner af væksthormon og interferon, men de gav ikke en mærkbar effekt. I stedet blev der gennemført en genetisk undersøgelse, som afslørede en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​et enzym, der er vigtigt for at behandle fedt i kroppen. Denne mutation er medfødt, nedarvet på basis af autosomer