Megalodaktili

Megalodactyla adalah penyakit keturunan bawaan langka yang ditandai dengan pertumbuhan patologis pada jari tangan dan kaki.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1985. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan kulit dan jaringan lunak. Ini diwarisi secara autosomal dominan (dari salah satu orang tua).

Awalnya, penyakit ini dianggap terisolasi, dan baru pada tahun 2003 kasus pertama diidentifikasi ketika patologi ini disertai dengan displasia rahang bawah. Dengan demikian, kita dapat berbicara tentang sifat kompleks dari penyakit ini. Telah diketahui juga bahwa pasien dengan megalodaktili sering mengalami cacat pada tungkai depan dan jari, yang mungkin juga merupakan salah satu manifestasi dari patologi ini. Perlu dicatat bahwa manifestasi defisiensi gen lebih sering diamati pada pria dibandingkan pada wanita. Selain itu, adanya anomali ini menunjukkan adanya gangguan perkembangan

"Megalodactyly" adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kelainan genetik langka yang menyebabkan jari tangan seseorang memanjang. Hal ini mungkin disebabkan oleh kerusakan gen yang bertanggung jawab terhadap pertumbuhan dan perkembangan jaringan.

Ada beberapa jenis megalodaktili. Yang pertama adalah peningkatan ukuran jari secara normal, tetapi pada saat yang sama tetap mempertahankan bentuk dan fungsi normal. Tipe kedua adalah mutasi yang menghasilkan tambahan sendi dan tulang rawan lunak di dalam jempol tangan atau kaki. Jari-jari ini dapat menekuk ke berbagai arah, membuat gerakan menjadi sulit dan menyakitkan. Megalodaktili tipe ketiga tidak hanya ditandai dengan peningkatan ukuran dan fungsi, tetapi juga dengan perubahan warna dan tekstur kulit. Kulit pada jari mungkin tampak biru, merah, atau coklat, dan mungkin terasa kasar atau halus saat disentuh. Terkadang hal ini disertai dengan pertumbuhan kuku yang patologis. Tipe keempat adalah bentuk megalolaktili yang lebih langka, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk pembentukan sendi tambahan pada jari kaki. Hal ini menyebabkan kesulitan berjalan dan berlari karena ketidakstabilan dan buruknya dukungan pada kaki. Orang dengan penyakit jenis ini memiliki kemungkinan lebih besar terkena berbagai penyakit muskuloskeletal, termasuk arthritis, osteoporosis dan lain-lain. Manifestasi megalolaktia jenis ini pada anak biasanya terjadi selama kehamilan, saat pemeriksaan ibu. Pada ibu hamil, pembesaran jari normal biasanya merupakan suatu kelainan. Bentuk megalolactolini yang lebih langka namun masih ada adalah jari yang panjang akibat penumpukan kelebihan kalsium dalam tubuh. Satu keluarga sudah memiliki beberapa anak akibat sindrom ini, yang telah ditemukan. Namun, pada anak ini, mereka lebih mirip karikatur, pendek dan tebal, dan hanya permukaannya yang menunjukkan jumlah simpanan kalsium yang sangat tinggi. Dari sini kita dapat menyimpulkan bahwa megalolaktik merupakan fenomena langka.