Megalodaktylie

Megalodactyla ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch pathologisches Wachstum der Finger und Zehen gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1985 beschrieben. Sie wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Bildung von Haut und Weichgewebe verantwortlich ist. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant (von einem Elternteil).

Ursprünglich galt die Krankheit als isoliert, erst 2003 wurde der erste Fall identifiziert, bei dem diese Pathologie mit einer Dysplasie des Unterkiefers einherging. Somit können wir über die komplexe Natur dieser Krankheit sprechen. Es wurde auch festgestellt, dass Patienten mit Megalodaktylie häufig Defekte an den Vorderbeinen und Fingern aufweisen, was ebenfalls eine der Manifestationen dieser Pathologie sein kann. Es ist erwähnenswert, dass die Manifestation eines Genmangels bei Männern häufiger beobachtet wird als bei Frauen. Darüber hinaus weist das Vorliegen dieser Anomalie auf eine Entwicklungsstörung hin

„Megalodaktylie“ ist ein Begriff, der eine seltene genetische Anomalie beschreibt, bei der eine Person verlängerte Finger entwickelt. Dies kann auf eine Fehlfunktion des Gens zurückzuführen sein, das für das Gewebewachstum und die Gewebeentwicklung verantwortlich ist.

Es gibt verschiedene Arten von Megalodaktylie. Das erste ist eine normale Vergrößerung der Finger, bei gleichzeitiger Beibehaltung ihrer normalen Form und Funktion. Beim zweiten Typ handelt es sich um eine Mutation, die zu zusätzlichen Gelenken und weichem Knorpel in den großen Fingern oder Zehen führt. Diese Finger können sich in verschiedene Richtungen beugen, was die Bewegung schwierig und schmerzhaft macht. Die dritte Art der Megalodaktylie ist nicht nur durch eine Vergrößerung und Funktionszunahme, sondern auch durch eine Veränderung der Hautfarbe und -beschaffenheit gekennzeichnet. Die Haut an den Fingern kann blau, rot oder braun erscheinen und sich bei Berührung rau oder glatt anfühlen. Manchmal geht damit ein pathologisches Nagelwachstum einher. Beim vierten Typ handelt es sich um eine seltenere Form der Megalolaktylie, die sich in der Bildung zusätzlicher Zehengelenke äußert. Dies führt aufgrund der Instabilität und schlechten Unterstützung des Fußes zu Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen. Menschen mit dieser Art von Krankheit haben ein erhöhtes Risiko, verschiedene Erkrankungen des Bewegungsapparates zu entwickeln, darunter Arthritis, Osteoporose und andere. Die Manifestation dieser Art von Megalolaktie bei Kindern erfolgt normalerweise während der Schwangerschaft, während der Untersuchung der Mutter. Bei einer schwangeren Frau sind vergrößerte normale Finger normalerweise eine Anomalie. Eine noch seltenere, aber immer noch vorkommende Form von Megalolactolini sind Langfinger aufgrund der Ablagerung von überschüssigem Kalzium im Körper. Eine Familie hat aufgrund dieses entdeckten Syndroms bereits mehrere Kinder. Allerdings sind sie bei diesem Kind karikaturhafter, kurz und dick und weisen nur an der Oberfläche ungewöhnlich viele Kalkablagerungen auf. Daraus können wir schließen, dass Megalolaktika ein seltenes Phänomen sind.