Мегалодактилия

Мегалодактия (Megalodactyla) - редкое врожденное наследственное заболевание, характеризующееся патологическим разрастанием пальцев рук и ног.

Это заболевание было впервые описано в 1985 году. Оно вызвано мутацией в гене, который отвечает за формирование кожи и мягких тканей. Передается по наследству по аутосомно-доминантному типу (от одного из родителей).

Изначально, заболевание считалось изолированным, и только в 2003 году был впервые выявлен случай, когда данная патология сопровождается дисплазией нижней челюсти. Таким образом, можно говорить о комплексном характере данного заболевания. Также установлено, что у пациентов с мегалодактилией часто наблюдаются дефекты передних конечностей и пальцев, что также может быть одним из проявлений данной патологии. Стоит отметить, что проявление дефицита гена чаще всего отмечается у мужчин, чем у женщин. Кроме того, наличие данной аномалии свидетельствует о нарушении развития

"Мегалодактилия" – это термин, который используется для описания редкой генетической аномалии, при которой у человека развиваются удлиненные пальцы. Это может быть связано с нарушением работы гена, ответственного за рост и развитие тканей.

Мегалодактилии можно выделить несколько видов. Первый – это обычное увеличение размеров пальцев, но при этом они сохраняют нормальную форму и функцию. Второй вид – мутация, которая приводит к появлению дополнительных суставов и мягких хрящей внутри больших пальцев рук или ног. Такие пальцы могут сгибаться в различных направлениях, что делает движения затруднительными и болезненными. Третий вид мегалодактилий характеризуется не только увеличением размеров и функций, но и изменением цвета и текстуры кожи. Кожа на пальцах может окрашиваться в синий, красный или коричневый цвет, а на ощупь она может быть шероховатой или гладкой. Иногда это сопровождается патологическим ростом ногтей. Четвертый вид – более редкая форма мегалолактилии, которая проявляется в виде формирования дополнительных суставов пальцев стоп. Это приводит к трудностям при ходьбе и беге из-за нестабильности и слабой опорной функции стопы. У людей с таким типом болезни существует повышенная вероятность развития различных заболеваний опорно-двигательного аппарата, включая артрит, остеопороз и другие. Проявление этого вида мегалолактии у детей обычно происходит ещё во время беременности, при обследовании матери. У беременной женщины увеличенные нормальные пальцы обычно являются аномалией. Ещё более редкой, но все же существующей формой мегалолактолини являются длинные пальцы из-за отложения избыточного количества кальция в организме. Одна семья уже встречается с несколькими детьми в связи с этим синдромом, что было обнаружено. Однако у этого ребенка они больше похожи на карикатуры, они короткие и толстые, и только их поверхность демонстрирует ненормально высокое количество кальция в отложениях. Отсюда можно сделать вывод, что мегалолактика – явление редкое