Megalodaktylie

Megalodactyla je vzácné vrozené dědičné onemocnění charakterizované patologickým růstem prstů na rukou a nohou.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1985. Je způsobena mutací genu, který je zodpovědný za tvorbu kůže a měkkých tkání. Dědí se autozomálně dominantním způsobem (od jednoho z rodičů).

Zpočátku byla nemoc považována za izolovanou a teprve v roce 2003 byl identifikován první případ, kdy byla tato patologie doprovázena dysplazií dolní čelisti. Můžeme tedy mluvit o komplexní povaze této nemoci. Bylo také zjištěno, že pacienti s megalodaktylií mají často defekty na předních končetinách a prstech, což může být také jedním z projevů této patologie. Stojí za zmínku, že projev genového deficitu je častěji pozorován u mužů než u žen. Navíc přítomnost této anomálie ukazuje na vývojovou poruchu

"Megalodaktylie" je termín používaný k popisu vzácné genetické abnormality, při které se u člověka vyvinou prodloužené prsty. To může být způsobeno špatnou funkcí genu odpovědného za růst a vývoj tkání.

Existuje několik typů megalodaktylie. První je normální zvětšení velikosti prstů, ale zároveň si zachovávají normální tvar a funkci. Druhým typem je mutace, která má za následek další klouby a měkkou chrupavku uvnitř velkých prstů na rukou nebo nohou. Tyto prsty se mohou ohýbat různými směry, takže pohyb je obtížný a bolestivý. Třetí typ megalodaktylie je charakterizován nejen zvětšením velikosti a funkce, ale také změnou barvy a struktury kůže. Kůže na prstech se může jevit jako modrá, červená nebo hnědá a na dotek může být hrubá nebo hladká. Někdy je to doprovázeno patologickým růstem nehtů. Čtvrtým typem je vzácnější forma megalolaktylie, která se projevuje v podobě tvorby dalších článků prstů na nohou. To vede k potížím při chůzi a běhu kvůli nestabilitě a špatné podpoře chodidla. Lidé s tímto typem onemocnění mají zvýšenou pravděpodobnost rozvoje různých onemocnění pohybového aparátu, včetně artritidy, osteoporózy a dalších. K manifestaci tohoto typu megalolakcie u dětí dochází obvykle během těhotenství, při vyšetření matky. U těhotné ženy jsou zvětšené normální prsty obvykle abnormalitou. Ještě vzácnější, ale stále existující formou megalolaktolini jsou dlouhé prsty kvůli ukládání přebytečného vápníku v těle. Jedna rodina má již několik dětí kvůli tomuto syndromu, který byl objeven. U tohoto dítěte jsou však spíše karikaturní, krátké a tlusté a pouze povrch vykazuje abnormálně vysoké množství vápenatých usazenin. Z toho můžeme usoudit, že megalolaktika je vzácný jev.