Megalodactilia

Megalodactyla es una rara enfermedad hereditaria congénita caracterizada por el crecimiento patológico de los dedos de manos y pies.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1985. Es causada por una mutación en el gen responsable de la formación de la piel y los tejidos blandos. Se hereda de forma autosómica dominante (de uno de los padres).

Inicialmente, la enfermedad se consideró aislada, y recién en 2003 se identificó el primer caso en el que esta patología se acompañaba de displasia de la mandíbula inferior. Por tanto, podemos hablar de la naturaleza compleja de esta enfermedad. También se ha establecido que los pacientes con megalodactilia suelen presentar defectos en las extremidades anteriores y en los dedos, lo que también puede ser una de las manifestaciones de esta patología. Vale la pena señalar que la manifestación de deficiencia genética se observa con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. Además, la presencia de esta anomalía indica un trastorno del desarrollo.

"Megalodactilia" es un término utilizado para describir una rara anomalía genética en la que una persona desarrolla dedos alargados. Esto puede deberse a un mal funcionamiento del gen responsable del crecimiento y desarrollo del tejido.

Existen varios tipos de megalodactilia. El primero es un aumento normal en el tamaño de los dedos, pero al mismo tiempo conservan su forma y función normales. El segundo tipo es una mutación que produce articulaciones adicionales y cartílago blando dentro de los dedos grandes de las manos o de los pies. Estos dedos pueden doblarse en diferentes direcciones, lo que dificulta y hace doloroso el movimiento. El tercer tipo de megalodactilia se caracteriza no sólo por un aumento de tamaño y función, sino también por un cambio en el color y la textura de la piel. La piel de los dedos puede verse azul, roja o marrón y puede sentirse áspera o suave al tacto. A veces esto se acompaña de un crecimiento patológico de las uñas. El cuarto tipo es una forma más rara de megalolactilia, que se manifiesta en la formación de articulaciones adicionales en los dedos de los pies. Esto provoca dificultad para caminar y correr debido a la inestabilidad y al mal apoyo del pie. Las personas con este tipo de enfermedad tienen una mayor probabilidad de desarrollar diversas enfermedades musculoesqueléticas, como artritis, osteoporosis y otras. La manifestación de este tipo de megalolactia en niños suele ocurrir durante el embarazo, durante el examen de la madre. En una mujer embarazada, los dedos normales agrandados suelen ser una anomalía. Una forma aún más rara, pero aún existente, de megalolactolini son los dedos largos debido a la deposición de exceso de calcio en el cuerpo. Una familia ya tiene varios hijos debido a este síndrome descubierto. Sin embargo, en este niño son más caricaturescos, cortos y gruesos, y sólo la superficie muestra cantidades anormalmente altas de depósitos de calcio. De esto podemos concluir que la megaloláctica es un fenómeno raro.