Megalodaktyli

Megalodactyla är en sällsynt medfödd ärftlig sjukdom som kännetecknas av patologisk tillväxt av fingrar och tår.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1985. Det orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för bildandet av hud och mjukvävnad. Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt (från en av föräldrarna).

Till en början ansågs sjukdomen vara isolerad, och först 2003 identifierades det första fallet när denna patologi åtföljdes av dysplasi i underkäken. Således kan vi prata om den komplexa naturen hos denna sjukdom. Det har också fastställts att patienter med megalodaktyli ofta har defekter i frambenen och fingrarna, vilket också kan vara en av manifestationerna av denna patologi. Det är värt att notera att manifestationen av genbrist oftare observeras hos män än hos kvinnor. Dessutom indikerar närvaron av denna anomali en utvecklingsstörning

"Megalodactyly" är en term som används för att beskriva en sällsynt genetisk abnormitet där en person utvecklar långsträckta fingrar. Detta kan bero på en felaktig funktion i genen som är ansvarig för vävnadstillväxt och utveckling.

Det finns flera typer av megalodaktyli. Den första är en normal ökning av fingrarnas storlek, men samtidigt behåller de normal form och funktion. Den andra typen är en mutation som resulterar i extra leder och mjukt brosk inuti de stora fingrarna eller tårna. Dessa fingrar kan böjas i olika riktningar, vilket gör rörelser svåra och smärtsamma. Den tredje typen av megalodactyly kännetecknas inte bara av en ökning i storlek och funktion, utan också av en förändring i hudfärg och textur. Huden på fingrarna kan se blå, röd eller brun ut och kan kännas sträv eller slät vid beröring. Ibland åtföljs detta av patologisk nageltillväxt. Den fjärde typen är en sällsyntare form av megalolactyly, som manifesterar sig i form av bildandet av ytterligare leder i tårna. Detta leder till svårigheter att gå och springa på grund av instabilitet och dåligt stöd för foten. Personer med denna typ av sjukdom har en ökad sannolikhet att utveckla olika muskel- och skelettsjukdomar, inklusive artrit, osteoporos och andra. Manifestationen av denna typ av megalolakti hos barn uppstår vanligtvis under graviditeten, under undersökning av modern. Hos en gravid kvinna är förstorade normala fingrar vanligtvis en abnormitet. En ännu sällsyntare, men fortfarande existerande form av megalolactolini är långa fingrar på grund av avlagring av överskott av kalcium i kroppen. En familj upplever redan flera barn på grund av detta syndrom, som har upptäckts. Men hos detta barn är de mer karikatyrliknande, korta och tjocka, och endast ytan visar onormalt höga mängder kalciumavlagringar. Av detta kan vi dra slutsatsen att megaloaktik är ett sällsynt fenomen.