Мегалодактилия

Мегалодактилата е рядко вродено наследствено заболяване, характеризиращо се с патологичен растеж на пръстите на ръцете и краката.

Това заболяване е описано за първи път през 1985 г. Причинява се от мутация в гена, който отговаря за образуването на кожата и меките тъкани. Унаследява се по автозомно-доминантен начин (от един от родителите).

Първоначално заболяването се счита за изолирано и едва през 2003 г. е идентифициран първият случай, когато тази патология е придружена от дисплазия на долната челюст. По този начин можем да говорим за сложния характер на това заболяване. Установено е също, че пациентите с мегалодактилия често имат дефекти на предните крайници и пръстите, което също може да бъде една от проявите на тази патология. Струва си да се отбележи, че проявата на генен дефицит се наблюдава по-често при мъжете, отколкото при жените. В допълнение, наличието на тази аномалия показва нарушение на развитието

„Мегалодактилия“ е термин, използван за описване на рядка генетична аномалия, при която човек развива удължени пръсти. Това може да се дължи на неправилно функциониране на гена, отговорен за растежа и развитието на тъканите.

Има няколко вида мегалодактилия. Първият е нормално увеличаване на размера на пръстите, но в същото време те запазват нормална форма и функция. Вторият тип е мутация, която води до допълнителни стави и мек хрущял в големите пръсти на ръцете или краката. Тези пръсти могат да се огъват в различни посоки, което прави движението трудно и болезнено. Третият тип мегалодактилия се характеризира не само с увеличаване на размера и функцията, но и с промяна в цвета и структурата на кожата. Кожата на пръстите може да изглежда синя, червена или кафява и може да е груба или гладка на допир. Понякога това е придружено от патологичен растеж на ноктите. Четвъртият тип е по-рядка форма на мегалолактилия, която се проявява под формата на образуване на допълнителни стави на пръстите на краката. Това води до трудности при ходене и бягане поради нестабилност и лоша опора на стъпалото. Хората с този вид заболяване имат повишена вероятност от развитие на различни мускулно-скелетни заболявания, включително артрит, остеопороза и други. Проявата на този тип мегалолактия при деца обикновено се проявява по време на бременност, по време на преглед на майката. При бременна жена уголемените нормални пръсти обикновено са аномалия. Още по-рядка, но все още съществуваща форма на мегалолактолин са дългите пръсти поради отлагането на излишен калций в тялото. Едно семейство вече има няколко деца поради този синдром, който е открит. Но при това дете те са по-карикатурни, къси и дебели и само повърхността показва необичайно високи количества калциеви отлагания. От това можем да заключим, че мегалолактиката е рядко явление.