Μεγαλοδακτυλία

Το Megalodactyla είναι μια σπάνια συγγενής κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από παθολογική ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1985. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό του δέρματος και των μαλακών ιστών. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο (από έναν από τους γονείς).

Αρχικά, η νόσος θεωρήθηκε μεμονωμένη και μόλις το 2003 εντοπίστηκε η πρώτη περίπτωση όταν αυτή η παθολογία συνοδεύτηκε από δυσπλασία της κάτω γνάθου. Έτσι, μπορούμε να μιλήσουμε για την πολύπλοκη φύση αυτής της ασθένειας. Έχει επίσης διαπιστωθεί ότι οι ασθενείς με μεγαλοδακτυλία έχουν συχνά ελαττώματα στα πρόσθια άκρα και τα δάχτυλα, που μπορεί επίσης να είναι μία από τις εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας. Αξίζει να σημειωθεί ότι η εκδήλωση γονιδιακής ανεπάρκειας παρατηρείται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Επιπλέον, η παρουσία αυτής της ανωμαλίας υποδηλώνει αναπτυξιακή διαταραχή

Η «μεγαλοδακτυλία» είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια σπάνια γενετική ανωμαλία κατά την οποία ένα άτομο αναπτύσσει επιμήκη δάχτυλα. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε δυσλειτουργία του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη και ανάπτυξη των ιστών.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεγαλοδακτυλίας. Το πρώτο είναι μια φυσιολογική αύξηση του μεγέθους των δακτύλων, αλλά ταυτόχρονα διατηρούν το φυσιολογικό σχήμα και τη λειτουργία τους. Ο δεύτερος τύπος είναι μια μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα επιπλέον αρθρώσεις και μαλακό χόνδρο μέσα στα μεγάλα δάκτυλα των χεριών ή των ποδιών. Αυτά τα δάχτυλα μπορούν να λυγίσουν σε διαφορετικές κατευθύνσεις, καθιστώντας την κίνηση δύσκολη και επώδυνη. Ο τρίτος τύπος μεγαλοδακτυλίας χαρακτηρίζεται όχι μόνο από αύξηση μεγέθους και λειτουργίας, αλλά και από αλλαγή στο χρώμα και την υφή του δέρματος. Το δέρμα στα δάχτυλα μπορεί να φαίνεται μπλε, κόκκινο ή καφέ και μπορεί να αισθάνεται τραχύ ή λείο στην αφή. Μερικές φορές αυτό συνοδεύεται από παθολογική ανάπτυξη των νυχιών. Ο τέταρτος τύπος είναι μια πιο σπάνια μορφή μεγαλολακτυλίας, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή σχηματισμού πρόσθετων αρθρώσεων των δακτύλων των ποδιών. Αυτό οδηγεί σε δυσκολία στο περπάτημα και στο τρέξιμο λόγω αστάθειας και κακής στήριξης του ποδιού. Τα άτομα με αυτό το είδος ασθένειας έχουν αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξουν διάφορες μυοσκελετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της αρθρίτιδας, της οστεοπόρωσης και άλλων. Η εκδήλωση αυτού του τύπου μεγαλολακτίας στα παιδιά εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την εξέταση της μητέρας. Σε μια έγκυο γυναίκα, τα διευρυμένα φυσιολογικά δάχτυλα είναι συνήθως μια ανωμαλία. Μια ακόμη πιο σπάνια, αλλά ακόμα υπάρχουσα μορφή μεγαλολακτολίνης είναι τα μακριά δάχτυλα λόγω της εναπόθεσης περίσσειας ασβεστίου στο σώμα. Μια οικογένεια έχει ήδη πολλά παιδιά λόγω αυτού του συνδρόμου, το οποίο έχει ανακαλυφθεί. Ωστόσο, σε αυτό το παιδί είναι πιο καρικατούρες, κοντές και χοντρές και μόνο η επιφάνεια δείχνει ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες εναποθέσεων ασβεστίου. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι η μεγαλολακτική είναι ένα σπάνιο φαινόμενο.