巨指症

巨指症は、指と足の指の病理学的成長を特徴とするまれな先天性遺伝性疾患です。

この病気は 1985 年に初めて報告されました。これは、皮膚と軟組織の形成に関与する遺伝子の変異によって引き起こされます。それは常染色体優性様式で（両親の一方から）受け継がれます。

当初、この疾患は孤立したものであると考えられていましたが、2003 年になって初めて、この病理が下顎の形成異常を伴う最初の症例が確認されました。したがって、この病気の複雑な性質について話すことができます。また、巨指症の患者は前肢や指に欠陥があることが多いことも証明されており、これもこの病状の症状の 1 つである可能性があります。遺伝子欠損の発現は女性よりも男性でより頻繁に観察されることは注目に値します。さらに、この異常の存在は発達障害を示しています

「巨指症」は、指が伸びるという稀な遺伝子異常を説明するために使用される用語です。これは、組織の成長と発達を担う遺伝子の機能不全が原因である可能性があります。

巨指症にはいくつかのタイプがあります。 1 つ目は、指のサイズが正常に増加することですが、同時に正常な形状と機能が維持されます。 2 番目のタイプは、大きな指または足の指の内側に余分な関節と柔らかい軟骨が生じる突然変異です。これらの指はさまざまな方向に曲がることがあり、動きが困難で痛みを伴います。 3番目のタイプの巨指症は、サイズと機能の増大だけでなく、皮膚の色と質感の変化も特徴とします。指の皮膚は青、赤、または茶色に見え、触るとザラザラしたり滑らかになったりすることがあります。場合によっては、これに病的な爪の成長が伴うこともあります。 4番目のタイプは、メガロラクチル症のまれな形態であり、足指の追加の関節の形成の形で現れます。これにより、足が不安定になり、サポートが不十分になるため、歩いたり走ったりすることが困難になります。このタイプの病気に罹患している人は、関節炎、骨粗鬆症などを含むさまざまな筋骨格系疾患を発症する可能性が高くなります。小児におけるこのタイプの巨大乳房の症状は、通常、妊娠中、母親の検査中に発生します。妊娠中の女性では、正常な指の肥大は通常異常です。さらにまれですが、依然として存在するメガロラクトリーニの形態は、体内の過剰なカルシウムの沈着による長い指です。ある家族では、この症候群が原因ですでに数人の子供を産んでいることが判明しました。しかし、この子の場合、それらは風刺画のようで、短くて太く、表面だけが異常に大量のカルシウムの沈着を示しています。このことから、メガロラクティック現象はまれな現象であると結論付けることができます。