Mégalodactylie

La mégalodactyle est une maladie congénitale héréditaire rare caractérisée par une croissance pathologique des doigts et des orteils.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1985. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la formation de la peau et des tissus mous. Il est hérité de manière autosomique dominante (de l'un des parents).

Initialement, la maladie était considérée comme isolée et ce n'est qu'en 2003 que le premier cas a été identifié lorsque cette pathologie était accompagnée d'une dysplasie de la mâchoire inférieure. Ainsi, on peut parler de la nature complexe de cette maladie. Il a également été établi que les patients atteints de mégalodactylie présentent souvent des défauts au niveau des membres antérieurs et des doigts, ce qui peut également être l'une des manifestations de cette pathologie. Il convient de noter que la manifestation d'un déficit génétique est plus souvent observée chez les hommes que chez les femmes. De plus, la présence de cette anomalie indique un trouble du développement

« Mégalodactylie » est un terme utilisé pour décrire une anomalie génétique rare dans laquelle une personne développe des doigts allongés. Cela peut être dû à un dysfonctionnement du gène responsable de la croissance et du développement des tissus.

Il existe plusieurs types de mégalodactylie. Le premier est une augmentation normale de la taille des doigts, tout en conservant leur forme et leur fonction normales. Le deuxième type est une mutation qui entraîne des articulations supplémentaires et du cartilage mou à l’intérieur des gros doigts ou des orteils. Ces doigts peuvent se plier dans des directions différentes, rendant les mouvements difficiles et douloureux. Le troisième type de mégalodactylie se caractérise non seulement par une augmentation de la taille et de la fonction, mais également par un changement dans la couleur et la texture de la peau. La peau des doigts peut paraître bleue, rouge ou brune et peut être rugueuse ou lisse au toucher. Parfois, cela s'accompagne d'une croissance pathologique des ongles. Le quatrième type est une forme plus rare de mégalolactylie, qui se manifeste par la formation d'articulations supplémentaires des orteils. Cela entraîne des difficultés à marcher et à courir en raison de l’instabilité et du mauvais soutien du pied. Les personnes atteintes de ce type de maladie ont un risque accru de développer diverses maladies musculo-squelettiques, notamment l'arthrite, l'ostéoporose et autres. La manifestation de ce type de mégalolactie chez les enfants survient généralement pendant la grossesse, lors de l'examen de la mère. Chez une femme enceinte, une hypertrophie des doigts normaux est généralement une anomalie. Une forme encore plus rare, mais toujours existante, de mégalolactoline est celle des doigts longs en raison du dépôt d'un excès de calcium dans le corps. Une famille a déjà plusieurs enfants à cause de ce syndrome découvert. Cependant, chez cet enfant, ils sont plus caricaturaux, courts et épais, et seule la surface présente des quantités anormalement élevées de dépôts de calcium. Nous pouvons en conclure que la mégalolactique est un phénomène rare.