Megalodattilia

I megalodattili sono una rara malattia ereditaria congenita caratterizzata dalla crescita patologica delle dita delle mani e dei piedi.

Questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1985. È causata da una mutazione nel gene responsabile della formazione della pelle e dei tessuti molli. Si trasmette con modalità autosomica dominante (da uno dei genitori).

Inizialmente, la malattia era considerata isolata e solo nel 2003 è stato identificato il primo caso in cui questa patologia era accompagnata da displasia della mascella inferiore. Quindi, possiamo parlare della natura complessa di questa malattia. È stato anche stabilito che i pazienti con megalodattilia presentano spesso difetti agli arti anteriori e alle dita, che possono anche essere una delle manifestazioni di questa patologia. Vale la pena notare che la manifestazione della carenza genetica è più spesso osservata negli uomini che nelle donne. Inoltre, la presenza di questa anomalia indica un disturbo dello sviluppo

"Megalodattilia" è un termine usato per descrivere una rara anomalia genetica in cui una persona sviluppa dita allungate. Ciò potrebbe essere dovuto a un malfunzionamento del gene responsabile della crescita e dello sviluppo dei tessuti.

Esistono diversi tipi di megalodattilia. Il primo è un normale aumento delle dimensioni delle dita, ma allo stesso tempo mantengono la forma e la funzione normali. Il secondo tipo è una mutazione che provoca articolazioni extra e cartilagine morbida all'interno delle dita delle mani o dei piedi. Queste dita possono piegarsi in diverse direzioni, rendendo il movimento difficile e doloroso. Il terzo tipo di megalodattilia è caratterizzato non solo da un aumento delle dimensioni e della funzione, ma anche da un cambiamento nel colore e nella struttura della pelle. La pelle delle dita può apparire blu, rossa o marrone e può risultare ruvida o liscia al tatto. A volte questo è accompagnato da una crescita patologica delle unghie. Il quarto tipo è una forma più rara di megalolattilia, che si manifesta sotto forma di formazione di articolazioni aggiuntive delle dita dei piedi. Ciò porta a difficoltà nel camminare e correre a causa dell’instabilità e dello scarso sostegno del piede. Le persone con questo tipo di malattia hanno una maggiore probabilità di sviluppare varie malattie muscoloscheletriche, tra cui l'artrite, l'osteoporosi e altre. La manifestazione di questo tipo di megalolattia nei bambini di solito si verifica durante la gravidanza, durante l'esame della madre. In una donna incinta, l’ingrossamento delle dita normali è solitamente un’anomalia. Una forma ancora più rara, ma ancora esistente, di megalolattolini sono le dita lunghe dovute alla deposizione di calcio in eccesso nel corpo. Una famiglia ha già diversi figli a causa di questa sindrome, che è stata scoperta. Tuttavia, in questo bambino sono più caricaturali, corti e spessi, e solo la superficie mostra quantità anormalmente elevate di depositi di calcio. Da ciò possiamo concludere che la megalolattica è un fenomeno raro.