Meqalodaktiliya

Megalodactyla əl və ayaq barmaqlarının patoloji böyüməsi ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə irsi xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1985-ci ildə təsvir edilmişdir. Dərinin və yumşaq toxumaların əmələ gəlməsindən məsul olan gendəki mutasiya səbəb olur. Otozomal dominant şəkildə (valideynlərdən birindən) miras alınır.

Əvvəlcə xəstəlik təcrid olunmuş hesab edildi və yalnız 2003-cü ildə bu patologiyanın alt çənənin displaziyası ilə müşayiət olunduğu ilk hal müəyyən edildi. Beləliklə, bu xəstəliyin mürəkkəb təbiəti haqqında danışmaq olar. Həmçinin müəyyən edilmişdir ki, meqalodaktili xəstələrdə tez-tez ön ayaqlarda və barmaqlarda qüsurlar olur ki, bu da bu patologiyanın təzahürlərindən biri ola bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, gen çatışmazlığının təzahürü qadınlardan daha çox kişilərdə müşahidə olunur. Bundan əlavə, bu anomaliyanın olması inkişaf pozğunluğunu göstərir

"Megalodactyly" bir insanın uzanmış barmaqlarını inkişaf etdirdiyi nadir bir genetik anormallığı təsvir etmək üçün istifadə edilən bir termindir. Bu, toxumaların böyüməsi və inkişafından məsul olan genin nasazlığı ilə bağlı ola bilər.

Meqalodaktiliyanın bir neçə növü var. Birincisi, barmaqların ölçüsündə normal artımdır, lakin eyni zamanda normal forma və funksiyanı saxlayırlar. İkinci növ, böyük barmaqların və ya ayaq barmaqlarının içərisində əlavə oynaqların və yumşaq qığırdaqların meydana gəlməsi ilə nəticələnən bir mutasiyadır. Bu barmaqlar müxtəlif istiqamətlərdə əyilə bilər, hərəkəti çətinləşdirir və ağrılı edir. Üçüncü növ meqalodaktiliya yalnız ölçüsü və funksiyasının artması ilə deyil, həm də dəri rənginin və toxumasının dəyişməsi ilə xarakterizə olunur. Barmaqların dərisi mavi, qırmızı və ya qəhvəyi görünə bilər və toxunuşda kobud və ya hamar ola bilər. Bəzən bu patoloji dırnaq böyüməsi ilə müşayiət olunur. Dördüncü növ, ayaq barmaqlarının əlavə birləşmələrinin formalaşması şəklində özünü göstərən meqalolaktiliyanın daha nadir bir formasıdır. Bu, qeyri-sabitlik və ayağın zəif dəstəyi səbəbindən yerimək və qaçmaqda çətinlik yaradır. Bu tip xəstəliyi olan insanlarda artrit, osteoporoz və başqaları da daxil olmaqla müxtəlif dayaq-hərəkət sistemi xəstəliklərinin inkişaf ehtimalı artır. Uşaqlarda bu tip meqalolaktiyanın təzahürü adətən hamiləlik dövründə, ananın müayinəsi zamanı baş verir. Hamilə qadında normal barmaqların böyüməsi adətən anormallıqdır. Daha nadir, lakin hələ də mövcud olan meqalolaktolini forması bədəndə artıq kalsiumun çökməsi səbəbindən uzun barmaqlardır. Aşkar edilən bu sindroma görə bir ailədə artıq bir neçə uşaq olur. Bununla belə, bu uşaqda onlar daha çox karikaturaya bənzəyir, qısa və qalındır və yalnız səthdə anormal yüksək miqdarda kalsium yataqları görünür. Buradan belə nəticəyə gəlmək olar ki, meqalolaktika nadir bir hadisədir.