Megalodaktylia

Megalodaktyla jest rzadką wrodzoną chorobą dziedziczną charakteryzującą się patologicznym wzrostem palców rąk i nóg.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1985 r. Jest to spowodowane mutacją w genie odpowiedzialnym za tworzenie skóry i tkanek miękkich. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (od jednego z rodziców).

Początkowo chorobę uważano za izolowaną i dopiero w 2003 roku zidentyfikowano pierwszy przypadek, gdy patologii tej towarzyszyła dysplazja żuchwy. Można zatem mówić o złożonym charakterze tej choroby. Ustalono również, że u pacjentów z megalodaktylią często występują wady kończyn przednich i palców, co może być również jednym z przejawów tej patologii. Warto zauważyć, że manifestację niedoboru genu częściej obserwuje się u mężczyzn niż u kobiet. Ponadto obecność tej anomalii wskazuje na zaburzenie rozwojowe

„Megalodaktylia” to termin używany do opisania rzadkiej nieprawidłowości genetycznej, w wyniku której u danej osoby rozwijają się wydłużone palce. Może to wynikać z nieprawidłowego działania genu odpowiedzialnego za wzrost i rozwój tkanek.

Istnieje kilka rodzajów megalodaktylii. Pierwszy to normalny wzrost rozmiaru palców, ale jednocześnie zachowują one normalny kształt i funkcję. Drugi typ to mutacja, w wyniku której powstają dodatkowe stawy i miękka chrząstka wewnątrz dużych palców u rąk i nóg. Palce te mogą zginać się w różnych kierunkach, co utrudnia i powoduje ból. Trzeci typ megalodaktylii charakteryzuje się nie tylko wzrostem rozmiaru i funkcji, ale także zmianą koloru i tekstury skóry. Skóra na palcach może wydawać się niebieska, czerwona lub brązowa i może być szorstka lub gładka w dotyku. Czasami towarzyszy temu patologiczny wzrost paznokci. Czwarty typ to rzadsza forma megalolaktylii, która objawia się tworzeniem dodatkowych stawów palców. Prowadzi to do trudności w chodzeniu i bieganiu z powodu niestabilności i słabego podparcia stopy. U osób cierpiących na tego typu choroby istnieje zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju różnych chorób układu mięśniowo-szkieletowego, w tym zapalenia stawów, osteoporozy i innych. Manifestacja tego typu megalolaktii u dzieci zwykle występuje w czasie ciąży, podczas badania matki. U kobiet w ciąży powiększone normalne palce są zwykle nieprawidłowością. Jeszcze rzadszą, ale wciąż istniejącą formą megalolaktolini są długie palce ze względu na odkładanie się nadmiaru wapnia w organizmie. W jednej rodzinie z powodu tego syndromu, który wykryto, ma już kilkoro dzieci. Jednak u tego dziecka są one bardziej karykaturalne, krótkie i grube, a jedynie na powierzchni widać nienormalnie duże ilości złogów wapnia. Z tego możemy wywnioskować, że megalolaktyka jest zjawiskiem rzadkim.