Distrofia vacuolare

La distrofia del vuoto è una rara malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo di vacuoli nelle cellule del sangue e in altri organi. Questa malattia è piuttosto rara e di solito colpisce gli uomini. La malattia si manifesta sotto forma di vari sintomi come stanchezza, pallore, pressione alta, problemi respiratori e molto altro.

La ragione principale per lo sviluppo della malattia è una mutazione genetica. Una persona affetta da distrofia del vuoto ha un difetto in un gene responsabile della produzione di una determinata proteina. Questa proteina è essenziale per il normale funzionamento cellulare. Se non viene prodotto, le cellule iniziano ad accumulare le proprie proteine ​​nei vacuoli.

I sintomi della degenerazione del vuoto possono apparire gradualmente o improvvisamente. Ad esempio, una persona può avvertire pelle pallida, affaticamento o difficoltà a dormire o respirare. Successivamente si può sviluppare una malattia grave, con sintomi di polmonite o insufficienza cardiaca.

Il trattamento per la distorofia da vuoto dipende dalla gravità dei sintomi e dalle condizioni del paziente. Di solito si raccomandano antibiotici, antinfiammatori e altri farmaci. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di midollo osseo. Tuttavia, il trattamento per la distrofia da vuoto di solito ha un effetto temporaneo e la maggior parte dei pazienti muore diversi anni dopo la comparsa dei primi sintomi.