Dystrofia wakuolowa

Dystrofia próżniowa jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się gromadzeniem się wakuoli w komórkach krwi i innych narządach. Choroba ta jest dość rzadka i zazwyczaj dotyka mężczyzn. Choroba objawia się różnymi objawami, takimi jak zmęczenie, bladość, wysokie ciśnienie krwi, problemy z oddychaniem i wiele innych.

Główną przyczyną rozwoju choroby jest mutacja genetyczna. Osoba cierpiąca na dystrofię próżniową ma defekt genu odpowiedzialnego za produkcję określonego białka. Białko to jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek. Jeśli nie zostanie wyprodukowany, komórki zaczynają gromadzić własne białka w wakuolach.

Objawy zwyrodnienia podciśnienia mogą pojawiać się stopniowo lub nagle. Na przykład dana osoba może doświadczyć bladości skóry, zmęczenia lub problemów ze snem lub oddychaniem. Później może rozwinąć się poważna choroba z objawami zapalenia płuc lub niewydolności serca.

Leczenie dystorofii próżniowej zależy od nasilenia objawów i stanu pacjenta. Zwykle zaleca się antybiotyki, leki przeciwzapalne i inne leki. W niektórych przypadkach może być konieczny przeszczep szpiku kostnego. Jednak leczenie dyssterofii próżniowej ma zwykle skutek tymczasowy i większość pacjentów umiera kilka lat po pojawieniu się pierwszych objawów.