Vacuoláris dystrophia

A vákuumdisztrófia egy ritka örökletes betegség, amelyet a vérsejtekben és más szervekben lévő vakuolák felhalmozódása jellemez. Ez a betegség meglehetősen ritka, és általában a férfiakat érinti. A betegség különféle tünetek formájában nyilvánul meg, mint például fáradtság, sápadtság, magas vérnyomás, légzési problémák és még sok más.

A betegség kialakulásának fő oka egy genetikai mutáció. A vákuumdisztrófiában szenvedő személynek egy bizonyos fehérje termeléséért felelős gén hibája van. Ez a fehérje elengedhetetlen a sejtek normál működéséhez. Ha nem termelődik, akkor a sejtek elkezdik felhalmozni saját fehérjeiket a vakuolákban.

A vákuumdegeneráció tünetei fokozatosan vagy hirtelen jelentkezhetnek. Például egy személy sápadt bőrt, fáradtságot, alvási vagy légzési nehézségeket tapasztalhat. Később súlyos betegségek alakulhatnak ki, tüdőgyulladás vagy szívelégtelenség tüneteivel.

A vákuum-dystorophia kezelése a tünetek súlyosságától és a beteg állapotától függ. Általában antibiotikumok, gyulladáscsökkentők és egyéb gyógyszerek javasoltak. Egyes esetekben csontvelő-transzplantációra lehet szükség. A vákuum-dyssterophia kezelésének azonban általában átmeneti hatása van, és a legtöbb beteg az első tünetek megjelenése után több évvel meghal.