Vakuolær dystrofi

Vakuumdystrofi er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved ophobning af vakuoler i blodceller og andre organer. Denne sygdom er ret sjælden og rammer normalt mænd. Sygdommen viser sig i form af forskellige symptomer som træthed, bleghed, forhøjet blodtryk, vejrtrækningsproblemer og meget mere.

Hovedårsagen til udviklingen af ​​sygdommen er en genetisk mutation. En person med vakuumdystrofi har en defekt i et gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​et bestemt protein. Dette protein er afgørende for normal cellefunktion. Hvis det ikke produceres, begynder cellerne at akkumulere deres egne proteiner i vakuoler.

Symptomer på vakuumdegeneration kan forekomme gradvist eller pludseligt. For eksempel kan en person opleve bleg hud, træthed eller problemer med at sove eller trække vejret. Senere kan alvorlig sygdom udvikle sig med symptomer på lungebetændelse eller hjertesvigt.

Behandling for vakuumdystorofi afhænger af symptomernes sværhedsgrad og patientens tilstand. Antibiotika, antiinflammatoriske midler og anden medicin anbefales normalt. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig. Behandling for vakuumdyssterofi har dog som regel en midlertidig effekt, og de fleste patienter dør flere år efter, at de første symptomer viser sig.