空胞性ジストロフィー

真空ジストロフィーは、血球や他の器官における空胞の蓄積を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この病気は非常にまれで、通常は男性に起こります。この病気は、疲労、顔面蒼白、高血圧、呼吸困難などのさまざまな症状の形で現れます。

この病気の発症の主な理由は遺伝子変異です。真空ジストロフィーの人は、特定のタンパク質の生成を担う遺伝子に欠陥があります。このタンパク質は、細胞が正常に機能するために不可欠です。それが生成されない場合、細胞は液胞内に独自のタンパク質を蓄積し始めます。

真空変性の症状は、徐々にまたは突然現れることがあります。たとえば、肌が青白くなったり、倦怠感を感じたり、睡眠や呼吸が困難になったりすることがあります。その後、肺炎や心不全の症状を伴う重篤な病気が発症する可能性があります。

真空ジストロフィーの治療は、症状の重症度と患者の状態によって異なります。通常は、抗生物質、抗炎症薬、その他の薬剤の投与が推奨されます。場合によっては、骨髄移植が必要になる場合があります。しかし、真空ジステロフィーの治療効果は通常一時的であり、ほとんどの患者は最初の症状が現れてから数年後に死亡します。