Vakuolaarinen dystrofia

Tyhjiödystrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista tyhjiöiden kerääntyminen verisoluihin ja muihin elimiin. Tämä sairaus on melko harvinainen ja vaikuttaa yleensä miehiin. Sairaus ilmenee erilaisina oireina, kuten väsymys, kalpeus, korkea verenpaine, hengitysvaikeudet ja paljon muuta.

Tärkein syy taudin kehittymiseen on geneettinen mutaatio. Tyhjiödystrofiaa sairastavalla henkilöllä on vika geenissä, joka on vastuussa tietyn proteiinin tuotannosta. Tämä proteiini on välttämätön solujen normaalille toiminnalle. Jos sitä ei tuoteta, solut alkavat kerätä omia proteiinejaan tyhjiin.

Tyhjiön rappeutumisen oireet voivat ilmaantua vähitellen tai äkillisesti. Esimerkiksi henkilö voi kokea vaaleaa ihoa, väsymystä tai uni- tai hengitysvaikeuksia. Myöhemmin voi kehittyä vakava sairaus, johon liittyy keuhkokuumeen tai sydämen vajaatoiminnan oireita.

Tyhjiödystorofian hoito riippuu oireiden vakavuudesta ja potilaan tilasta. Yleensä suositellaan antibiootteja, tulehduskipulääkkeitä ja muita lääkkeitä. Joissakin tapauksissa luuytimensiirto voi olla tarpeen. Tyhjiödyssterofian hoidolla on kuitenkin yleensä väliaikainen vaikutus, ja useimmat potilaat kuolevat useita vuosia ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen.