Vakuol distrofiyası

Vakuum distrofiyası nadir irsi xəstəlikdir, qan hüceyrələrində və digər orqanlarda vakuolların yığılması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik olduqca nadirdir və adətən kişilərə təsir göstərir. Xəstəlik yorğunluq, solğunluq, yüksək qan təzyiqi, tənəffüs problemləri və daha çox kimi müxtəlif simptomlar şəklində özünü göstərir.

Xəstəliyin inkişafının əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Vakuum distrofiyası olan bir insanda müəyyən bir zülalın istehsalından məsul olan bir gendə bir qüsur var. Bu protein hüceyrənin normal işləməsi üçün vacibdir. Əgər istehsal olunmazsa, hüceyrələr öz zülallarını vakuollarda yığmağa başlayırlar.

Vakuum degenerasiyasının simptomları tədricən və ya birdən görünə bilər. Məsələn, bir insan solğun dəri, yorğunluq və ya yuxu və ya nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilər. Daha sonra pnevmoniya və ya ürək çatışmazlığı əlamətləri ilə ciddi xəstəlik inkişaf edə bilər.

Vakuum distorofiyasının müalicəsi simptomların şiddətindən və xəstənin vəziyyətindən asılıdır. Antibiotiklər, iltihab əleyhinə dərmanlar və digər dərmanlar adətən tövsiyə olunur. Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası lazım ola bilər. Bununla belə, vakuum dissterofiyasının müalicəsi adətən müvəqqəti təsir göstərir və xəstələrin əksəriyyəti ilk simptomlar göründükdən bir neçə il sonra ölür.