Vakuolar distrofi

Vakum distrofisi, kan hücrelerinde ve diğer organlarda vakuollerin birikmesiyle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık oldukça nadirdir ve genellikle erkekleri etkiler. Hastalık, yorgunluk, solgunluk, yüksek tansiyon, nefes alma sorunları ve çok daha fazlası gibi çeşitli semptomlar şeklinde kendini gösterir.

Hastalığın gelişmesinin ana nedeni genetik bir mutasyondur. Vakum distrofisi olan bir kişide, belirli bir proteinin üretiminden sorumlu olan bir gende kusur vardır. Bu protein normal hücre işleyişi için gereklidir. Eğer üretilmezse hücreler kendi proteinlerini kofullarda biriktirmeye başlarlar.

Vakum dejenerasyonunun belirtileri yavaş yavaş veya aniden ortaya çıkabilir. Örneğin, kişi soluk cilt, yorgunluk veya uyku veya nefes almada zorluk yaşayabilir. Daha sonra zatürre veya kalp yetmezliği semptomlarıyla birlikte ciddi hastalıklar gelişebilir.

Vakum distorofi tedavisi semptomların şiddetine ve hastanın durumuna bağlıdır. Antibiyotikler, antiinflamatuarlar ve diğer ilaçlar genellikle tavsiye edilir. Bazı durumlarda kemik iliği nakli gerekli olabilir. Bununla birlikte, vakum dissterofisinin tedavisi genellikle geçici bir etkiye sahiptir ve çoğu hasta, ilk semptomların ortaya çıkmasından birkaç yıl sonra ölür.