Vakuolær dystrofi

Vakuumdystrofi er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes ved akkumulering av vakuoler i blodceller og andre organer. Denne sykdommen er ganske sjelden og rammer vanligvis menn. Sykdommen viser seg i form av ulike symptomer som tretthet, blekhet, høyt blodtrykk, pusteproblemer og mye mer.

Hovedårsaken til utviklingen av sykdommen er en genetisk mutasjon. En person med vakuumdystrofi har en defekt i et gen som er ansvarlig for produksjonen av et bestemt protein. Dette proteinet er essensielt for normal cellefunksjon. Hvis det ikke produseres, begynner cellene å samle opp sine egne proteiner i vakuoler.

Symptomer på vakuumdegenerasjon kan oppstå gradvis eller plutselig. For eksempel kan en person oppleve blek hud, tretthet eller problemer med å sove eller puste. Senere kan det utvikles alvorlig sykdom, med symptomer på lungebetennelse eller hjertesvikt.

Behandling for vakuumdystorofi avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og pasientens tilstand. Antibiotika, betennelsesdempende midler og andre medisiner anbefales vanligvis. I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon være nødvendig. Imidlertid har behandling for vakuumdyssterofi vanligvis en forbigående effekt, og de fleste pasienter dør flere år etter at de første symptomene viser seg.