Vakuoläre Dystrophie

Vakuumdystrophie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Ansammlung von Vakuolen in Blutzellen und anderen Organen gekennzeichnet ist. Diese Krankheit ist recht selten und betrifft meist Männer. Die Krankheit äußert sich in Form verschiedener Symptome wie Müdigkeit, Blässe, Bluthochdruck, Atembeschwerden und vielem mehr.

Der Hauptgrund für die Entstehung der Krankheit ist eine genetische Mutation. Eine Person mit Vakuumdystrophie hat einen Defekt in einem Gen, das für die Produktion eines bestimmten Proteins verantwortlich ist. Dieses Protein ist für die normale Zellfunktion unerlässlich. Wird es nicht produziert, beginnen die Zellen, ihre eigenen Proteine ​​in Vakuolen anzusammeln.

Die Symptome einer Vakuumdegeneration können allmählich oder plötzlich auftreten. Beispielsweise kann es bei einer Person zu blasser Haut, Müdigkeit oder Schlaf- oder Atembeschwerden kommen. Später kann es zu schweren Erkrankungen mit Symptomen einer Lungenentzündung oder Herzinsuffizienz kommen.

Die Behandlung einer Vakuumdystorophie hängt von der Schwere der Symptome und dem Zustand des Patienten ab. In der Regel werden Antibiotika, entzündungshemmende Mittel und andere Medikamente empfohlen. In manchen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation notwendig sein. Die Behandlung einer Vakuumdyssterophie hat jedoch in der Regel eine vorübergehende Wirkung und die meisten Patienten sterben mehrere Jahre nach Auftreten der ersten Symptome.