Loạn dưỡng không bào

Chứng loạn dưỡng chân không là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ không bào trong tế bào máu và các cơ quan khác. Bệnh này khá hiếm và thường ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh biểu hiện dưới dạng nhiều triệu chứng khác nhau như mệt mỏi, xanh xao, huyết áp cao, khó thở và nhiều triệu chứng khác.

Nguyên nhân chính dẫn đến sự phát triển của bệnh là do đột biến gen. Một người mắc chứng loạn dưỡng chân không có khiếm khuyết ở gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein nhất định. Protein này rất cần thiết cho hoạt động bình thường của tế bào. Nếu nó không được sản xuất thì các tế bào bắt đầu tích lũy protein của chính chúng trong không bào.

Các triệu chứng thoái hóa chân không có thể xuất hiện dần dần hoặc đột ngột. Ví dụ, một người có thể có làn da nhợt nhạt, mệt mỏi hoặc khó ngủ hoặc khó thở. Sau đó, bệnh nặng có thể phát triển với các triệu chứng viêm phổi hoặc suy tim.

Điều trị chứng loạn dưỡng chân không phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tình trạng của bệnh nhân. Thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm và các loại thuốc khác thường được khuyên dùng. Trong một số trường hợp, việc ghép tủy xương có thể cần thiết. Tuy nhiên, việc điều trị chứng loạn dưỡng chân không thường có tác dụng tạm thời và hầu hết bệnh nhân tử vong vài năm sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện.