Vakuolární dystrofie

Vakuová dystrofie je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje hromaděním vakuol v krvinkách a dalších orgánech. Toto onemocnění je poměrně vzácné a obvykle postihuje muže. Onemocnění se projevuje v podobě různých příznaků jako je únava, bledost, vysoký krevní tlak, problémy s dýcháním a mnoho dalších.

Hlavním důvodem rozvoje onemocnění je genetická mutace. Člověk s vakuovou dystrofií má defekt v genu, který je zodpovědný za tvorbu určitého proteinu. Tento protein je nezbytný pro normální fungování buněk. Pokud není produkován, pak buňky začnou hromadit své vlastní proteiny ve vakuolách.

Příznaky vakuové degenerace se mohou objevit postupně nebo náhle. Člověk může například pociťovat bledou kůži, únavu nebo problémy se spánkem či dýcháním. Později se může rozvinout vážné onemocnění s příznaky zápalu plic nebo srdečního selhání.

Léčba vakuové dystorofie závisí na závažnosti příznaků a stavu pacienta. Obvykle se doporučují antibiotika, protizánětlivé a jiné léky. V některých případech může být nutná transplantace kostní dřeně. Léčba vakuové dyssterofie má však obvykle dočasný účinek a většina pacientů zemře několik let po objevení prvních příznaků.