Κενοτοπική δυστροφία

Η δυστροφία του κενού είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση κενοτοπίων στα κύτταρα του αίματος και σε άλλα όργανα. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και συνήθως επηρεάζει τους άνδρες. Η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων συμπτωμάτων όπως κόπωση, ωχρότητα, υψηλή αρτηριακή πίεση, αναπνευστικά προβλήματα και πολλά άλλα.

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της νόσου είναι μια γενετική μετάλλαξη. Ένα άτομο με δυστροφία κενού έχει ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων. Εάν δεν παράγεται, τότε τα κύτταρα αρχίζουν να συσσωρεύουν τις δικές τους πρωτεΐνες σε κενοτόπια.

Τα συμπτώματα της εκφύλισης υπό κενό μπορεί να εμφανιστούν σταδιακά ή ξαφνικά. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει χλωμό δέρμα, κόπωση ή προβλήματα με τον ύπνο ή την αναπνοή. Αργότερα, μπορεί να αναπτυχθεί σοβαρή ασθένεια, με συμπτώματα πνευμονίας ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Η θεραπεία για τη δυσφορία του κενού εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την κατάσταση του ασθενούς. Συνήθως συνιστώνται αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη και άλλα φάρμακα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, η θεραπεία της δυσστεροφίας υπό κενό συνήθως έχει προσωρινό αποτέλεσμα και οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν αρκετά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.