Vakuolär dystrofi

Vakuumdystrofi är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ackumulering av vakuoler i blodkroppar och andra organ. Denna sjukdom är ganska sällsynt och drabbar vanligtvis män. Sjukdomen visar sig i form av olika symtom som trötthet, blekhet, högt blodtryck, andningsproblem och mycket mer.

Den främsta orsaken till utvecklingen av sjukdomen är en genetisk mutation. En person med vakuumdystrofi har en defekt i en gen som är ansvarig för produktionen av ett visst protein. Detta protein är nödvändigt för normal cellfunktion. Om det inte produceras börjar cellerna ackumulera sina egna proteiner i vakuoler.

Symtom på vakuumdegeneration kan uppträda gradvis eller plötsligt. Till exempel kan en person uppleva blek hud, trötthet eller problem med att sova eller andas. Senare kan allvarlig sjukdom utvecklas med symtom på lunginflammation eller hjärtsvikt.

Behandling för vakuumdystorofi beror på symtomens svårighetsgrad och patientens tillstånd. Antibiotika, antiinflammatoriska medel och andra mediciner rekommenderas vanligtvis. I vissa fall kan en benmärgstransplantation vara nödvändig. Behandling för vakuumdyssterofi har dock vanligtvis en tillfällig effekt, och de flesta patienter dör flera år efter att de första symtomen uppträder.