Distrofi vakuolar

Distrofi vakum adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan penumpukan vakuola di sel darah dan organ lainnya. Penyakit ini cukup langka dan biasanya menyerang kaum pria. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gejala seperti kelelahan, pucat, tekanan darah tinggi, gangguan pernafasan dan masih banyak lagi.

Alasan utama berkembangnya penyakit ini adalah mutasi genetik. Seseorang dengan distrofi vakum memiliki cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein tertentu. Protein ini penting untuk fungsi sel normal. Jika tidak diproduksi, maka sel mulai menumpuk proteinnya sendiri di vakuola.

Gejala degenerasi vakum bisa muncul secara bertahap atau tiba-tiba. Misalnya, seseorang mungkin mengalami kulit pucat, kelelahan, atau kesulitan tidur atau bernapas. Nantinya, penyakit serius bisa berkembang, dengan gejala pneumonia atau gagal jantung.

Pengobatan distorofi vakum bergantung pada tingkat keparahan gejala dan kondisi pasien. Antibiotik, antiradang, dan obat lain biasanya direkomendasikan. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Namun, pengobatan untuk disterofi vakum biasanya memiliki efek sementara, dan sebagian besar pasien meninggal beberapa tahun setelah gejala pertama muncul.